Diferença entre Penetrance e Expressividade

O que é Penetrance?

Definição de Penetrance:

A penetrância pode ser definida como a proporção de uma população de indivíduos que possui uma forma específica de um gene, um alelo que pode ser expresso fenotipicamente. A pesquisa sobre penetrância genética é útil, pois pode fornecer uma idéia da probabilidade de alguém desenvolver uma doença..

Causas da Penetrance:

Há muita pesquisa científica feita sobre possíveis fatores que podem causar penetração. Atualmente, existem muitos cientistas e pesquisadores que acreditam que genes epistáticos, genes supressores e genes modificadores podem influenciar e causar penetração no genoma. Acredita-se que uma outra causa possível de penetrância seja vários fatores ambientais.

Tipos de Penetrance:

A quantidade de penetrância de um alelo específico pode variar consideravelmente. De fato, um gene pode ter penetração total completa, caso em que toda pessoa que possui o gene o expressa fenotipicamente. Esses alelos são dominantes e autossômicos, o que significa que são encontrados nas células do corpo (autossomos). A penetrância é dada como uma porcentagem; por exemplo, um alelo com 50% de penetrância significa que é expresso na metade das pessoas que o carregam. Existem alguns alelos que não têm penetrância completa. Esses genes com penetrância incompleta nem sempre são expressos fenotipicamente. Em termos de doença, isso pode significar que é difícil determinar exatamente se uma pessoa ficará doente. Em vez disso, um risco pode ser estimado com base na penetrância. Uma pessoa pode estar carregando um alelo para um tipo de doença, mas isso significa que ela pode não ter a doença.

Exemplos de Penetrance:

Um bom exemplo de penetrância completa é o gene que causa a acondroplasia. Toda pessoa que carrega o gene mostra a condição. Em outras palavras, a pessoa tem 100% de chance de desenvolver acondroplasia se tiver esse alelo. Foi demonstrado que mutações em certos genes estão ligadas a um risco aumentado de câncer de mama. De fato, os genes envolvidos, BRCA1 e BRCA2 são considerados alelos de alta penetrância, mas não são exemplos de penetrância completa. Isso significa que nem todos com essas mutações desenvolverão câncer de mama. Um exemplo adicional de penetrância incompleta é evidente na doença de Huntington e nos genes COL1A1 e COL1A2 que podem causar osteogênese imperfeita.

O que é Expressividade?

Definição de Expressividade:

Expressividade pode ser definida como a proporção de uma população de indivíduos que exibe ou mostra uma característica ou características específicas até certo ponto. Esta é uma medida não quantitativa da expressão gênica e mostra variabilidade dessa expressão. 

Causas:

A expressividade genética é muito comum e acredita-se que seja causada, em certa medida, por genes modificadores. Os cientistas também pensam que fatores ambientais também podem influenciar a extensão em que um determinado genótipo é expresso.

Tipos de Expressividade:

A expressividade pode variar bastante e a quantidade de expressividade pode depender de fatores ambientais que atuam em combinação com a genética e o estilo de vida. A expressividade pode variar entre indivíduos com uma doença específica. Muitas vezes, há uma grande variação nos tipos de sintomas que diferentes pessoas irão mostrar. A ocorrência de expressividade em doenças humanas causadas por mutações genéticas é realmente muito alta. 

Exemplos de Expressividade:

A síndrome de Marfan é um exemplo de expressividade variável. Algumas pessoas com síndrome de Marfan apresentam sintomas muito graves, incluindo problemas cardíacos que requerem intervenção cirúrgica, enquanto outras apresentam sintomas muito leves, como simplesmente dedos longos e altura. Pessoas com síndrome de Marfan têm uma mutação no gene FBN1. A neurofibromatose é outro exemplo de expressividade, pois indivíduos que têm a mutação genética do gene da neurofibromina podem mostrar uma variedade de gravidade nos sintomas. Algumas pessoas terão sintomas piores que outras.

Diferença entre Penetrance e Expressividade?

1. Definição

A penetrância é definida como a proporção de indivíduos em uma população que possui um alelo ou gene específico que pode ser expresso. Expressividade é definida como a proporção de indivíduos em uma população que exibe ou mostra uma característica ou características.

2. Medida quantitativa

A penetração pode ser determinada quantitativamente como uma porcentagem, enquanto a expressividade não pode ser determinada quantitativamente.

3. Calculado estatisticamente

Penetrance é uma medida que pode ser estatisticamente determinada enquanto a expressividade não pode ser estatisticamente determinada.

4. Causas

A penetração pode ser causada por fatores como genes epistáticos, genes modificadores, genes supressores e possivelmente fatores ambientais. Pensa-se que a expressividade seja causada pela ação de genes modificadores e também possivelmente por fatores ambientais.

5. Tipos

Existem dois tipos de penetrância: completa e incompleta. A expressividade é variável e pode ocorrer em vários graus diferentes.

6. Exemplos

Exemplos de penetrância incluem mutações dos genes do câncer de mama BRCA1 e BRCA2, acondroplasia, doença de Huntington e osteogênese imperfeita. Exemplos de expressividade incluem síndrome de Marfan e neurofibromatose.

Tabela Comparando Penetrance e Expressividade

Resumo de Penetrance vs. Expressividade

• Penetância é a proporção de indivíduos em uma população que carrega um alelo específico que pode ser potencialmente expresso fenotipicamente.
• Expressividade é a proporção de indivíduos em uma população que exibe uma característica ou conjunto de características. 
• A penetração pode ser completa como no caso da acondroplasia, mas muitas vezes é incompleta.
• A expressividade mostra mais uma gradação na expressão quando comparada à penetrância.
• Embora a penetrância seja uma medida quantitativa que pode ser usada para calcular o risco de doença, a expressividade é uma medida qualitativa que não é usada para avaliar o risco de doença.
• Muitas condições e doenças genéticas humanas têm penetrância e expressividade, o que realmente ilustra que a expressão gênica é complexa e envolve muitos fatores.
• Pensa-se que grande parte da causa da penetrância e da expressividade seja devida à influência de genes modificadores e a vários fatores ambientais.