Diferença entre Penetrance e Expressividade

o diferença chave entre penetrância e expressividade é que a penetrância refere-se à proporção de genótipos que realmente mostram fenótipos esperados em uma população, enquanto a expressividade é o grau em que a expressão da característica difere entre os indivíduos.

Penetância e expressividade são dois termos muito usados ​​na análise genética. Embora os alelos sejam formas alternativas de um gene, eles podem mostrar taxas de expressão diferentes, pois existem muitos fatores que afetam a expressão do gene. Embora existam princípios mendelianos para explicar a herança de características na prole, existem alguns fatores que fazem com que a expressão de características se desvie dos padrões descritos pelas leis de herança de Mendel. Portanto, a penetrância e a expressividade são de natureza semelhante, mas muito confusas para os alunos. Eles explicam por que o código genético específico de uma característica ou doença não é expresso. O objetivo deste artigo é explicar a diferença entre penetrância e expressividade, destacando suas características.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é Penetrance
3. O que é Expressividade
4. Semelhanças entre Penetrance e Expressividade
5. Comparação lado a lado - Penetrance vs Expressividade em forma de tabela
6. Resumo

O que é Penetrance?

Penetrance é a frequência com que um gene encontra expressão em uma população. Expressa como uma porcentagem da população que possui o gene que desenvolve o fenótipo correspondente. Se houver um gene com baixa penetrância, ele pode não ser expresso mesmo quando a característica é dominante. Além disso, pode não ser expresso quando a característica é recessiva, e o gene responsável pela característica está presente em ambos os cromossomos. Embora muitas pessoas possam portar o gene, a penetrância pode variar de pessoa para pessoa e sua expressão também pode depender da idade de uma pessoa. Portanto, se um alelo anormal não estiver visível em uma pessoa, mas ele for portador, ele poderá passar o alelo para crianças que possam ter uma anormalidade.

Figura 01: Fatores que afetam a penetração

A penetração será de 100% se todos os indivíduos da população mostrarem o fenótipo esperado. Quando está abaixo de 100%, chamamos de penetrância incompleta. A penetração incompleta é muito comum. Embora todos na população possuam o mesmo alelo, nem todos são capazes de mostrar o fenótipo esperado. Pode ser devido a várias razões, como modificadores, genes epistáticos ou supressores no restante do genoma ou devido a um efeito modificador do ambiente, etc..

O que é Expressividade?

Expressividade é a intensidade da expressão de um gene em um indivíduo. Em palavras simples, expressividade refere-se à extensão em que um gene se expressa em um único indivíduo. É também uma medida percentual. Por exemplo, se um gene tem 75% de expressividade, o indivíduo mostra apenas ¾ dos recursos dessa característica. Por outro lado, um indivíduo mostrando 100% de expressividade significa que o fenótipo correto com todas as características está presente em um indivíduo.

Portanto, a expressividade determina o quanto a característica afeta ou até que ponto as características de uma característica são aparentes em um indivíduo. Portanto, a expressividade pode variar de zero a 100% e depende de muitos fatores, como composição genética, ambiente (exposição ou ingestão de substâncias nocivas) e até a idade da pessoa..

Figura 02: Expressividade

Além disso, a síndrome de down é uma condição de doença que descreve o princípio da expressividade. É um distúrbio genético decorrente da trissomia 21. Alguns indivíduos com esse genótipo apresentam a doença, enquanto outros são afetados apenas em uma extensão limitada.

Quais são as semelhanças entre Penetrance e Expressividade?

• Penetrance e expressividade são dois termos usados ​​na genética.
• Esses conceitos quantificam a modificação da expressão gênica por meio de variações ambientais e genéticas.
• Além disso, ambos estão relacionados a expressões gênicas e descrevem a faixa de expressão fenotípica.
• Além disso, ambos são medidos em valores percentuais.

Qual é a diferença entre Penetrance e Expressividade?

Penetância e expressividade são duas medidas que determinam a variabilidade da relação genótipo e fenótipo. Embora o genótipo esteja presente, o fenótipo pode não aparecer ou pode aparecer apenas em alguns indivíduos da população. Além disso, a intensidade pode variar. A penetrância mede a proporção de genótipos que realmente mostram fenótipos esperados. Por outro lado, a expressividade mede a intensidade da expressão do fenótipo em um único indivíduo. Portanto, esta é a principal diferença entre penetrância e expressividade.

Além disso, outra diferença entre penetrância e expressividade é que a penetrância descreve a variabilidade estatística entre uma população de genótipos, enquanto a expressividade descreve a variabilidade individual. A seguir, é apresentada uma tabulação da diferença entre penetrância e expressividade.

Resumo - Penetrance vs Expressividade

Penetrance e expressividade são conceitos que explicam o surgimento de traços anormais que desafiam os princípios mendelianos. Penetância é a porcentagem entre fenótipos e genótipos de uma característica específica em uma população. Por isso, mede a frequência com que um fenótipo específico é expresso em uma população, apesar de ter o genótipo. Por outro lado, expressividade é a porcentagem da intensidade de um fenótipo em um indivíduo. Penetrance é uma medida de uma população, enquanto a expressividade é uma medida de um indivíduo. Assim, isso resume a diferença entre penetrância e expressividade.

Referência:

1. Griffiths, Anthony JF. Penetrance e Expressividade. Current Neurology and Neuroscience Reports., Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 1 de janeiro de 1970. Disponível aqui  
2. Notícias da Natureza, Nature Publishing Group. Disponivel aqui  

Cortesia da imagem:

1. ”13081113344" do Programa de Educação Genômica (CC BY 2.0) via Flickr
2. ”Micrografia (expressividade)” Por Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia