Diferença entre seqüenciamento de genoma inteiro e sequenciamento de exoma

o diferença chave entre o sequenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma é que o o sequenciamento completo do genoma sequencia o genoma inteiro de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas o exoma ou os genes que codificam a proteína de um organismo.

Sequenciar é uma técnica que determina a ordem precisa dos nucleotídeos em uma molécula de DNA específica. Apenas reflete a ordem correta das quatro bases; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) em um fragmento de DNA. Existem vários métodos de seqüenciamento, como o seqüenciamento de Sanger, o seqüenciamento de próxima geração etc. Além disso, o genoma completo de um organismo (sequenciamento genômico inteiro) ou apenas os genes codificadores de proteínas no genoma (sequenciamento de exoma) podem sofrer sequenciamento.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é o seqüenciamento completo do genoma
3. O que é o sequenciamento Exome
4. Semelhanças entre o seqüenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma
5. Comparação Lado a Lado - Sequenciação de Genoma Inteiro vs Sequenciação de Exoma em Forma Tabular
6. Resumo

O que é o seqüenciamento completo do genoma?

O genoma humano contém quase três bilhões de pares de bases de DNA. O seqüenciamento completo do genoma é um método que sequencia o genoma completo de um organismo. Portanto, em todo o seqüenciamento do genoma, a consideração é de toda a coleção de moléculas de DNA, incluindo exomas, íntrons, espaços intergênicos, etc. Além disso, todo o seqüenciamento do genoma sequencia não apenas o genoma que reside dentro do núcleo, mas também o DNA mitocondrial.

Figura 01: Seqüenciamento completo do genoma

Ao se preparar para esse seqüenciamento, o primeiro passo é extrair todo o DNA. Então, o DNA extraído é submetido ao procedimento de seqüenciamento usando um método de sequenciamento adequado. Analisando as seqüências resultantes, utilizando uma ferramenta de bioinformática, podemos descobrir doenças raras, câncer, doenças infecciosas, etc..

O que é o sequenciamento Exome?

O exoma é uma parte do genoma que contém cerca de 1,5% do genoma e é a coleção de exons. Éxons são as seqüências que transcrevem no mRNA e depois no produto final da proteína. Assim, a sequenciação de exoma sequencia todas as sequências codificadoras de proteínas no genoma. O sequenciamento do exoma revela os distúrbios genéticos, uma vez que a maioria dos distúrbios genéticos ocorre devido às mutações dos genes que codificam a proteína. Portanto, os processos de diagnóstico de desordens genéticas freqüentemente usam o sequenciamento de exoma como um método para diagnosticar a doença. Além disso, ao comparar com todo o aplicativo de sequenciamento do genoma para testes genéticos, o sequenciamento do exoma leva menos tempo para ser empregado e é mais barato.

Figura 02: Seqüenciamento de exoma

No sequenciamento do exoma, primeiro, é necessário selecionar apenas as seqüências de codificação da proteína do DNA total. Note que os humanos têm cerca de 180000 seqüências de codificação de proteínas. Em seguida, o exoma é sequenciado usando um método de sequenciamento de alto rendimento.

Quais são as semelhanças entre o seqüenciamento de genoma inteiro e o sequenciamento de exoma?

• Sequenciamento de genoma inteiro e sequenciamento de exoma são duas aplicações de sequenciamento.
• Ambos os métodos são úteis para determinar a ordem correta da sequência de nucleotídeos nos dois métodos.
• Além disso, a bioinformática ajuda nas duas técnicas a analisar dados.

Qual é a diferença entre o sequenciamento de genoma inteiro e o sequenciamento de exoma?

O sequenciamento completo do genoma sequencia todo o DNA do genoma de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas as sequências codificadoras de proteínas do genoma. Portanto, essa é a diferença fundamental entre o seqüenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma. Além disso, embora ambos os métodos sejam amplamente utilizados para determinar a ordem correta da sequência de nucleotídeos, todo o seqüenciamento do genoma é caro e consome tempo do que o sequenciamento do exoma.

O infográfico abaixo tabula a diferença entre o seqüenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma.

Resumo - Seqüenciamento de Genoma Inteiro vs Seqüenciamento de Exoma

O seqüenciamento revela a ordem precisa das bases em um fragmento de DNA e pode ser um sequenciamento completo do genoma ou um sequenciamento do exoma. Aqui, o sequenciamento completo do genoma sequencia o genoma completo de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas as sequências codificadoras de proteínas no genoma. Considerando suas aplicações, todo o seqüenciamento do genoma é útil na análise de aberrações genéticas, como variações de nucleotídeos únicos, deleções, inserções etc. no genoma inteiro, enquanto o sequenciamento do exoma é útil na detecção de doenças genéticas. Portanto, essa é a diferença entre o seqüenciamento genômico completo e o exoma.

Referência:

1. “Sequenciação de genoma inteiro vs. exoma inteiro vs. painéis de sequenciamento direcionados”. Healio, SLACK Incorporated. Disponivel aqui  
2. “O que são seqüenciamento de exoma inteiro e seqüenciamento de genoma inteiro? - Referência doméstica genética - NIH. ” Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, Institutos Nacionais de Saúde. Disponivel aqui  

Cortesia da imagem:

1. "Sequenciamento de espingarda de genoma inteiro versus sequenciamento hierárquico de espingarda" Por Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - "Métodos de biologia computacional e sua aplicação na genômica comparativa de bactérias simbióticas endocelulares de insetos". (CC BY-SA 2.5) via Commons Wikimedia  
2. ”Exome Sequencing Workflow 1a” Por SarahKusala - Trabalho próprio, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia