Diferença entre mutação pontual e cromossômica

o diferença chave entre mutação pontual e mutação cromossômica é que A mutação pontual é uma mutação de pequena escala na qual um único par de bases da sequência de DNA ou RNA muda enquanto a mutação cromossômica é uma mutação de larga escala na qual a estrutura do cromossomo é alterada.

Uma mutação é uma alteração ou alteração na sequência nucleotídica do DNA ou RNA. As mutações são a principal causa de variabilidade genética entre os organismos. Mutações ocorrem em células somáticas, bem como em células germinativas. Algumas mutações são herdadas pela próxima geração, enquanto outras não são herdáveis. Mutações somáticas afetam o organismo presente enquanto mutações na linha germinativa são transmitidas para a próxima geração. Mutação pontual e cromossômica são dois tipos comuns de mutações. Mutações pontuais são o tipo mais simples de mutações que ocorrem devido a uma única alteração no par de bases. Por outro lado, mutações cromossômicas são mudanças de certa forma em larga escala nas quais a estrutura ou o número de cromossomos muda em um organismo.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é uma mutação pontual 
3. O que é uma mutação cromossômica
4. Semelhanças entre mutação pontual e mutação cromossômica
5. Comparação Lado a Lado - Mutação Pontual vs Mutação Cromossômica na Forma Tabular
6. Resumo

O que é uma mutação pontual?

A mutação pontual é uma alteração em um único nucleotídeo em uma sequência de DNA ou RNA. Isso pode ocorrer devido à alteração, inserção ou exclusão de um único par de bases no ácido nucleico. A maioria das mutações pontuais ocorre devido a erros no processo de replicação do DNA. Além disso, mutações pontuais também podem ocorrer devido a outros motivos, como exposição aos raios UV ou X e produtos químicos cancerígenos..

Existem dois tipos de mutações pontuais como mutações de transição e mutações transversais. Durante a mutação de transição, uma base de pirimidina é substituída por outra base de pirimidina ou uma base de purina é substituída por outra base de purina. Durante a mutação transversal, uma base de purina é substituída por uma base de pirimidina ou vice-versa.

Figura 01: Mutação pontual

Além disso, com base no efeito do produto final, as mutações pontuais podem ser ainda mais agrupadas como mutações silenciosas, mutações sem sentido e mutações sem sentido. Mutações silenciosas resultam funcionalmente nos mesmos aminoácidos no final, enquanto mutações missense resultam em aminoácidos funcionalmente diferentes. Assim, a proteína resultante na mutação missense pode mostrar alteração ou perda de função de acordo. Mutações sem sentido causam síntese proteica prematura, o que leva à perda completa da função da proteína. Mutações pontuais podem causar várias doenças, incluindo fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, etc..

O que é uma mutação cromossômica?

Uma mutação cromossômica é um tipo de mutação em larga escala. Altera a estrutura de um cromossomo ou o número total de cromossomos em um conjunto de cromossomos. Além disso, esse tipo de mutação ocorre devido à duplicação, translocação, inversões ou exclusão de uma parte do cromossomo e também devido a erros nos processos de divisão celular, como atravessar e não disjunção.

Figura 02: Mutação cromossômica

Mutações cromossômicas podem causar desequilíbrio genético e desmascarar alelos deletérios em outros cromossomos. Portanto, o impacto da mutação cromossômica é alto quando comparado à mutação pontual. Como mutações cromossômicas ocorrem em uma parte de um cromossomo, ele pode incluir muitos genes. Portanto, a magnitude do impacto da mutação cromossômica é extremamente alta. Síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Down são várias síndromes que ocorrem devido a mutações cromossômicas.

Quais são as semelhanças entre mutação pontual e mutação cromossômica?

• Mutação pontual e cromossômica são dois tipos de mutações genéticas que ocorrem em organismos vivos.
• Nos dois casos, as seqüências nucleotídicas são alteradas.
• Assim, ambos os tipos de mutações podem causar doenças letais.

Qual é a diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica?

A mutação pontual é uma alteração nucleotídica única que ocorre em uma sequência de DNA ou RNA, enquanto a mutação cromossômica é uma alteração estrutural ou numérica nos cromossomos. Portanto, essa é a principal diferença entre a mutação pontual e a cromossômica. Na mutação pontual, as alterações ocorrem em um único par de bases. Mas na mutação cromossômica, ocorrem alterações em uma parte de um cromossomo ou no número total de cromossomos em um conjunto de cromossomos. Portanto, essa também é uma diferença significativa entre a mutação pontual e a cromossômica.

Além disso, uma outra diferença entre mutação pontual e cromossômica é o impacto da mutação. O impacto de uma mutação pontual é comparativamente baixo, enquanto é alto na mutação cromossômica. Além disso, as mutações pontuais são causadas devido a inserções, deleções, alterações, etc., enquanto as mutações cromossômicas são causadas devido à duplicação, translocação, inversões, exclusão, não disjunção dos cromossomos, cruzamento, etc. Portanto, essa é uma grande diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica. Anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, síndrome de Huntington, doença de Tay-Sachs e câncer são algumas das doenças que ocorrem devido a mutações pontuais. Por outro lado, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Down são algumas síndromes que ocorrem devido a mutações cromossômicas.

Resumo - Mutação pontual vs mutação cromossômica

A mutação pontual refere-se a uma alteração de um único par de bases em uma sequência de DNA ou RNA. É uma mutação em pequena escala. Enquanto que a mutação cromossômica se refere a uma alteração estrutural ou numérica nos cromossomos de um organismo; É uma mutação em grande escala. O impacto da mutação cromossômica é alto, pois o segmento alterado de um cromossomo pode incluir vários ou muitos genes. As mutações pontuais ocorrem devido a alterações, inserção ou exclusão. Por outro lado, a mutação cromossômica pode ocorrer devido à duplicação, translocação, inversões, exclusão, não disjunção dos cromossomos, cruzamento, etc. Portanto, este é o resumo da diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica.

Referência:

1. "Mutação pontual". Encyclopædia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc., 4 de fevereiro de 2014, disponível aqui.
2. "Mutação genética". Notícias da natureza, Nature Publishing Group, disponível aqui.

Cortesia da imagem:

1. “Point mutations-en” Por Jonsta247 - Trabalho próprio (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. “Chromosomes mutations-pt” Por GYassineMrabetTalk & rdquo; Esta imagem vetorial não especificada em W3C foi criada com o Inkscape. - Trabalho próprio, baseado em Chromosomenmutationen.png (Domínio Público) via Commons Wikimedia