Diferença entre PGS e PGD

Diferença de chave - PGS vs PGD
 

Em vitro A fertilização (fertilização in vitro) é um processo complexo usado para tratar a fertilidade e problemas genéticos e ajudar na concepção de uma criança. Quando um casal enfrenta problemas associados à concepção de um filho, a fertilização in vitro serve como uma boa solução e é a forma mais eficaz de tratamento médico. Os óvulos maduros são recuperados do ovário feminino e fertilizados pelos espermatozóides do macho em questão, nas condições de laboratório (em vitro) como uma etapa inicial. Em seguida, o óvulo fertilizado é implantado no útero da fêmea. No entanto, a fertilização in vitro é um processo complexo, caro e demorado, com muitos desafios. Portanto, vários exames médicos são realizados antes de sua implantação. Triagem Genética Pré-Implantação (PGS) e Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD) são dois experimentos que são usados ​​para determinar se o embrião está livre de distúrbios genéticos e se o bebê é saudável. A principal diferença entre PGS e PGD é que O PGD é realizado para detectar defeitos genéticos únicos que pode levar a genética específica doenças enquanto PGS é realizado para detectar cromossômico normalidade.

CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é PGS
3. O que é PGD
4. Comparação lado a lado - PGS vs PGD
5. Resumo

O que é PGS?

A triagem genética pré-implantação (PGS) é um teste genético que é realizado para detectar a normalidade cromossômica do embrião fertilizado in vitro. O PGS rastreia as células embrionárias quanto ao número cromossômico normal. O corpo humano contém um total de 46 cromossomos em 23 pares. O PGS não procura doenças genéticas específicas; em vez disso, procura o número usual de cromossomos nas células do embrião. O embrião é avaliado quanto à falta de cromossomos ou cromossomos extras que alteram o número total de cromossomos.

O objetivo da realização do PGS é identificar um número anormal de cromossomos nos embriões antes do implante, a fim de evitar síndromes genéticas causadas devido a aberrações numéricas dos cromossomos. O PGS revela doenças como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc. A síndrome de Down é uma doença comum causada pela trissomia do cromossomo 21. Pode ser facilmente detectada pelo PGS. A seleção de gênero também é possível pelo PGS.

Existem vários métodos usados ​​no PGS, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Hibridação Genômica Comparativa de Matrizes (aCGH), Microarrays de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), reação quantitativa em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR), etc..

Figura 01: Triagem genética pré-implantação

O que é PGD?

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é uma técnica realizada para identificar desordens de um único gene na em vitro embrião fertilizado antes da implantação no útero da mãe para estabelecer a gravidez. O distúrbio de um único gene é uma doença genética ou um distúrbio mendeliano causado devido a uma mutação ou alteração de DNA em um determinado gene. O gene que é mutado é conhecido como alelo mutante ou doente. Esses distúrbios são herdados dos pais para os filhos. Por isso, é importante verificar se o embrião está livre de desordens de um único gene ou não antes da implantação do embrião. Os distúrbios de um único gene são muito raros na ocorrência. No entanto, se a mãe e o pai são portadores dessa doença genética específica, os filhos podem herdar a doença. Portanto, o PGD oferece aos casais a oportunidade de selecionar embriões saudáveis ​​e livres de doenças.

O PGD é realizado para células únicas retiradas do embrião. Pode revelar a presença de translocações cromossômicas ou mutantes efetivamente. Existem muitos distúrbios genéticos únicos. As doenças mais comuns detectadas pelo PGD são fibrose cística, anemia falciforme, Tay-Sachs, X frágil, distrofia miotônica e talassemia. O PGD oferece a chance de determinar o sexo do embrião antes do transplante. É uma oferta importante para os casais equilibrarem suas famílias. Portanto, o PGD serve como um teste importante para dar à luz um bebê saudável e livre de doenças no sexo preferido. No entanto, o resultado do teste PGD se baseia em uma única avaliação celular. Portanto, a eficácia do PGD é questionável. A invasividade da biópsia e o mosaico cromossômico também reduzem a eficácia do PGD.

Figura 02: Diagnóstico genético pré-implantação

Vários métodos, como a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a reação em cadeia da polimerase (PCR), são utilizados para realizar a PGD. A PCR é usada para detectar distúrbios de um único gene e o FISH é usado para encontrar anormalidades cromossômicas. Além de FISH e PCR, o seqüenciamento de genoma de célula única também é usado como um método no PGD para caracterizar o genoma do embrião.

Qual é a diferença entre PGS e PGD?

PGS vs PGD
PGS é o teste genético realizado para detectar se o em vitro embrião fertilizado tem o número normal de cromossomos em uma célula ou não.	PGD ​​é uma técnica usada para determinar se o em vitro embrião fertilizado carrega uma mutação genética específica ou alteração de DNA em um gene que resulta em um distúrbio genético.
Detecção de mutações de gene único
O PGS não detecta mutações genéticas únicas.	PGD ​​detecta mutações genéticas únicas.
Doenças
O PGS é um teste importante para detectar a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc..	O PGD é um teste importante para detectar fibrose cística, anemia falciforme, Tay Sachs, X frágil, distrofia miotônica, talassemia, etc..

Resumo - PGS vs PGD

PGS e PGD são dois testes genéticos empregados para detectar se o em vitro embrião fertilizado é adequado para ser implantado no útero para estabelecer a gravidez. O PGS é realizado para detectar se o embrião possui o número usual de cromossomos em uma célula. O PGD é realizado para detectar se o embrião possui mutações genéticas únicas que causam distúrbios genéticos. Essa é a diferença entre PGS e PGD. Ambos os testes são muito importantes e devem ser realizados antes da implantação para rastrear o embrião para uma implantação saudável do embrião.

Referência:
1.Stern, Harvey J. “Diagnóstico genético pré-implantação: testes pré-natais para embriões finalmente alcançando seu potencial.” Jornal de Medicina Clínica. MDPI, março de 2014. Web. 06 Pode 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir e David H. Barad. “Triagem genética pré-implantação (PGS) ainda em busca de uma aplicação clínica: uma revisão sistemática.” Biologia Reprodutiva e Endocrinologia: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06 Pode 2017