A não disjunção cromossômica causa números anormais de cromossomos nas células filhas. Pode ocorrer durante a divisão celular na mitose e na meiose. Como resultado da não disjunção na meiose, indivíduos aneuplóides são desenvolvidos após a fertilização. A aneuploidia é uma mutação na qual o número cromossômico é anormal. Uma célula diplóide normal (2n) contém um total de 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Uma célula haplóide normal (n), que é um gameta, contém 23 cromossomos. Os aneuploides podem ter mais ou menos cromossomos do que o número normal. Trissomia e monossomia são duas dessas anormalidades numéricas cromossômicas que causam defeitos congênitos. O termo monossomia é usado para descrever a anormalidade cromossômica na qual um cromossomo está ausente de um par de cromossomos homólogos. O termo trissomia é usado para descrever o número anormal de cromossomos em que três cromossomos (par usual + cromossomo extra) estão presentes em um tipo de cromossomo homólogo. Essa é a principal diferença entre monossomia e trissomia. Portanto, a condição aneuplóide para monossomia é 2n-1, enquanto para trissomia é 2n + 1.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é monossomia
3. O que é trissomia
4. Comparação lado a lado - Monossomia vs Trissomia
5. Resumo
A palavra monossômica refere-se a "um cromossomo". O termo monossomia é usado para explicar a condição aneuplóide que carece de um membro de um par de cromossomos homólogos. Devido a essa condição, as células resultantes conterão apenas 45 cromossomos em vez dos 46 cromossomos comuns. As células mostram cromossomos 2n-1 em cada célula do corpo. Por exemplo, a monossomia do cromossomo sexual leva à síndrome de Turner, na qual os indivíduos carregam apenas um cromossomo sexual X. Outro exemplo de monossomia é a síndrome de Cri du chat, causada pela monossomia parcial do cromossomo 5. A síndrome de exclusão 1p36 é outra síndrome causada por monossomia parcial do cromossomo 1.
A monossomia resulta em efeitos deletérios em indivíduos. A falta de cromossomo causa alterações no balanço genético geral do conjunto de cromossomos. Também permite que qualquer alelo recessivo nocivo no cromossomo seja hemizigótico e seja expresso fenotipicamente.
Figura 01: Cariótipo da monossomia X - síndrome de Turner
O termo trissomia descreve a condição na qual um cromossomo extra está presente no par usual de cromossomos homólogos. Três cópias estão presentes em um par de cromossomos homólogos. Cada célula do corpo conterá um total de 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos comuns. Por exemplo, a trissomia 21 ou síndrome de Down ocorre devido à presença de três cópias do cromossomo 21. A trissomia 18 é outro exemplo em que três cópias do número cromossômico 18 estão presentes que o par usual, resultando em uma síndrome chamada síndrome de Edwards. A síndrome de Patau é causada devido à presença de três cromossomos no cromossomo número 13. Também pode ser observada trissomia do par de cromossomos sexuais. Se isso acontecer, podem ocorrer várias condições anormais do cromossomo sexual, como XXX (síndrome do triplo X), XYY e XXY (síndrome de Klinefelter).
Figura 02: Cariótipo da trissomia 21 - síndrome de Down
Monosomy vs Trisomy | |
A monossomia é um tipo de aneuploidia em que apenas uma cópia está presente em vez de duas | A trissomia é um tipo de aneuploidia na qual três cópias de um cromossomo específico estão presentes em vez de duas. |
Número do cromossomo | |
As células contêm um número 2n-1 de cromossomos (total de 45). | As células possuem um número 2n + 1 de cromossomos (total de 47). |
Síndrome | |
A síndrome de Turner, síndrome de Cri du chat e síndrome de exclusão 1p36 são causadas por esse. | Síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter, síndrome de Warkany 2 e triplo X são causadas por esse. |
A divisão celular é um processo celular que cria novas células para diversos fins. Há casos em que a divisão celular mostra erros na disjunção cromossômica. É conhecida como não disjunção cromossômica e ocorre durante a mitose e meiose, resultando em células diplóides e haploides com números cromossômicos anormais. Monossomia e trissomia são dois tipos de anormalidades cromossômicas numéricas. A monossomia é uma condição que descreve a ausência de uma cópia do par normal de cromossomos. A trissomia é uma condição que descreve a presença de três cópias de um cromossomo específico em vez de duas cópias. Ambas as situações causam efeitos deletérios nos indivíduos, desequilibrando a composição genética geral.
Cortesia da imagem:
1. “45, X” por Nenhum autor legível por máquina fornecido. O gato ~ commonswiki assumiu (com base em reivindicações de direitos autorais). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "21 trissomia - síndrome de Down" Pelo Programa de Genoma Humano do Departamento de Energia dos EUA. - (Domínio Público) via Commons Wikimedia