Os cromossomos são estruturas definidas compostas por longas cadeias de DNA. Em uma célula, existem 46 cromossomos em 23 pares. Um cromossomo contém milhares de genes. Gene é uma região específica de um cromossomo ou fragmento de DNA específico que possui um código genético para sintetizar uma proteína. Tem uma sequência de DNA única. Cromossomos e genes decidem a informação genética de uma pessoa. Por isso, é muito importante mantê-los intactos e precisos. No entanto, devido a muitas razões, cromossomos e genes podem sofrer mutações, o que pode levar a várias condições da doença. A aberração cromossômica é uma condição anormal do número e estrutura do cromossomo que causa complicações. A mutação genética é uma alteração permanente da sequência de DNA do gene. A principal diferença entre a aberração cromossômica e a mutação genética é que aberração cromossômica refere-se a uma alteração em um número ou estrutura cromossômica enquanto mutação genética é uma alteração da sequência do gene que pode causar alterações no código genético. Uma aberração cromossômica sempre se refere a uma alteração em um grande segmento de um cromossomo, contendo mais de uma região gênica.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é Aberração Cromossômica
3. O que é mutação genética
4. Comparação Lado a Lado - Aberração Cromossômica vs Mutação Genética
5. Resumo
Os cromossomos são estruturas semelhantes a fios que fornecem espaço para milhares de genes na forma de seqüências de DNA. Vários organismos têm um número e estrutura específicos de cromossomos. A totalidade dos cromossomos representa a informação genética de um organismo. Portanto, o número e a estrutura dos cromossomos são muito importantes. Se houver uma alteração no número e na estrutura do cromossomo, é conhecido como aberração cromossômica, anomalia cromossômica, anormalidade cromossômica ou mutação cromossômica. Pode ocorrer devido a uma perda, ganho ou rearranjo de uma porção de um cromossomo ou devido a um cromossomo ausente ou extra completo. Essas anormalidades cromossômicas também são passadas para as próximas gerações (prole).
Existem quatro tipos principais de aberrações cromossômicas denominadas exclusão, duplicação, inversão e translocação.
Eliminação - Quando um grande segmento de cromossomo é perdido, é conhecido como exclusão.
Duplicação - Quando um segmento do cromossomo é repetido duas vezes, é conhecido como duplicação.
Translocação - Quando um segmento de um cromossomo é transferido para um cromossomo não homólogo, é conhecido como translocação.
Inversão - Quando um segmento do cromossomo é alterado em 1800 0 rotação, é conhecida como inversão.
Todas essas mudanças são responsáveis pelas mudanças na estrutura cromossômica intacta e no equilíbrio genético geral do organismo.
As aberrações cromossômicas numéricas ocorrem principalmente devido a erros de divisão celular após meiose ou mitose. A não disjunção cromossômica é a principal razão para o número anormal de cromossomos nos gametas e na prole. Essa situação é conhecida como aneuploidia (presença de um número anormal de cromossomos). Alguns gametas são produzidos com cromossomos ausentes, enquanto outros possuem cromossomos extras. Ambas as instâncias criam descendentes com um número incomum de cromossomos. Se as alterações ocorrem nos óvulos ou nos espermatozóides, essas anomalias são transmitidas a todas as células do corpo.
As anomalias cromossômicas podem ocorrer aleatoriamente ou podem ser herdadas dos pais. A origem dessas anomalias pode ser detectada através da realização de estudos cromossômicos em bebês e pais.
Figura 01: Aberrações cromossômicas
Um gene é uma região específica da sequência de DNA localizada em um cromossomo que codifica para uma proteína específica. Uma alteração permanente da sequência de DNA do gene é conhecida como mutação genética. Uma sequência de DNA específica representa o código genético exclusivo dessa proteína. Mesmo uma substituição de um único par de bases pode alterar o código genético do gene, que pode finalmente produzir uma proteína diferente. Eles são conhecidos como mutações pontuais e é o tipo comum de mutação genética. Existem três tipos de mutações pontuais denominadas mutação silenciosa, mutação sem sentido e mutação sem sentido.
Mutações genéticas também podem ocorrer devido à inserção ou exclusão de pares de bases da sequência genética original. Essas mutações são vitais devido à sua capacidade de alterar o DNA modelo e alterar o quadro de leitura, que decide a sequência de aminoácidos da proteína..
Existem dois tipos de mutações genéticas denominadas mutações de hereditariedade e mutações adquiridas.
Mutações de hereditariedade são herdados dos pais para os filhos. Essas mutações estão localizadas nos gametas dos pais, como óvulos e espermatozóides. Portanto, eles são referidos como mutações na linha germinativa. Quando os jogos fertilizam, o zigoto recebe as mutações genéticas e passa para todas as células do corpo da prole.
Mutações adquiridas ocorrem em certas células ou em determinado período durante a vida da pessoa. São causadas principalmente devido a fatores ambientais, como radiação UV, produtos químicos tóxicos, etc. e ocorrem principalmente em células somáticas. Portanto, mutações adquiridas não são passadas para a próxima geração.
Figura 02: Mutação genética devido à radiação UV
Aberração cromossômica vs mutação genética | |
A aberração cromossômica é qualquer alteração no número e na estrutura dos cromossomos em um organismo. | A mutação genética é uma alteração que ocorre na sequência base de DNA de um gene. |
Alterações no número total de cromossomos | |
A aberração cromossômica pode alterar o número total de cromossomos em um organismo | A mutação genética não causa alterações no número total de cromossomos em um organismo. |
Escala | |
A aberração cromossômica pode incluir muitas alterações genéticas. | Mutação genética geralmente se refere a uma única alteração genética. |
Danificar | |
Os danos causados pela aberração cromossômica são em larga escala, comparados à mutação genética. | O dano nucleotídico é pequeno em escala comparado à aberração cromossômica. No entanto, pode causar sérios problemas de saúde. |
Os genes são os segmentos de DNA específicos compostos por seqüências de bases únicas nos cromossomos. Existem milhares de genes em um único cromossomo. A sequência base do gene pode ser alterada devido a vários fatores. Qualquer alteração na sequência de pares de bases do gene é conhecida como mutação genética. A mutação genética resulta em proteínas diferentes das codificadas. A aberração cromossômica refere-se a uma alteração numérica ou estrutural dos cromossomos de um organismo. Anormalidades numéricas causam várias condições de síndrome em humanos. As aberrações estruturais são principalmente devidas a deleções, duplicações, inversões e translocações. Uma grande parte do cromossomo, incluindo muitos genes, é alterada durante a anormalidade ou mutação cromossômica. Esta é a diferença entre a aberração cromossômica e a mutação genética.
Referências
1. “O que é uma mutação genética e como as mutações ocorrem? - Referência doméstica de genética. ” Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Institutos Nacionais de Saúde, n.d. Rede. 22 de maio de 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “4 principais tipos de aberrações cromossômicas (1594 palavras).” YourArticleLibrary.com: A próxima geração de bibliotecas. P. 23, fev. 2014. Web. 22 de maio de 2017.
Cortesia da imagem:
1. “Ilustração esquemática das aberrações cromossômicas” Por Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biologia de Sistemas Computacionais do Câncer Chapman & Hall / CRC Matemática e Computação, 2012 (CC BY- SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Mutação no DNA UV” Por trabalho derivado: Mouagip () DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringEsta imagem gráfica de vetor foi criada com Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Domínio Público) via Commons Wikimedia