Diferença entre doença falciforme e anemia falciforme

Diferença chave - Doença das células falciformes vs Anemia falciforme
 

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada, levando a distorção dos glóbulos vermelhos, anemia hemolítica, obstrução micro vascular e dano isquêmico no tecido. A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença falciforme, onde a forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio. A doença das células falciformes tem um grupo de manifestações patológicas enquanto anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme. Isso se destaca como a principal diferença entre doença falciforme e anemia falciforme.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é doença falciforme
3. O que é anemia falciforme
4. Semelhanças entre doença falciforme e anemia falciforme
4. Comparação Lado a Lado - Doença Falciforme vs Anemia Falciforme em Forma Tabular
5. Resumo

Qual é a doença da célula falciforme?

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada, levando a distorção dos glóbulos vermelhos, anemia hemolítica, obstrução micro vascular e dano isquêmico do tecido.

A hemoglobina possui uma estrutura tetramérica composta por dois pares de cadeias alfa e beta. Os eritrócitos adultos normais têm HbA (α₂ β₂) como sua forma dominante de hemoglobina. Na doença falciforme, o resíduo de glutamato no sexto códon do gene da beta globina é substituído por valina. Essa substituição leva a várias mudanças estruturais e funcionais na molécula de hemoglobina. Além da HbA, as pessoas que sofrem da doença das células falciformes têm um tipo especial de hemoglobina em seus glóbulos vermelhos chamado hemoglobina falciforme (HbS).

Patogênese da doença falciforme

O citosol que flui livremente das células vermelhas do sangue muda para um gel viscoso quando a pressão parcial de oxigênio cai abaixo de um determinado nível crítico. Com a desoxigenação contínua, as moléculas de HbS se polimerizam em fibras longas dentro dos glóbulos vermelhos, distorcendo-as em uma forma crescente. Essa é a base patológica para as principais manifestações, como hemólise crônica, oclusão microvascular e dano tecidual.

À medida que os polímeros HbS crescem, eles começam a hérnia através da membrana dos glóbulos vermelhos. Essa modificação estrutural dos glóbulos vermelhos induz um influxo de Ca²⁺.O aumento do nível de cálcio intracelular induz a reticulação das proteínas intracelulares, resultando em um efluxo de K⁺ e água. A repetição desse processo desidrata os glóbulos vermelhos, tornando-os rígidos e densos. Por fim, tornam-se células falcadas irreversivelmente que são rapidamente removidas da circulação por hemólise extravascular.

Existem várias noções sobre a base patológica das oclusões microvasculares, mas o mecanismo exato não é claramente entendido.

Figura 01: A doença falciforme é herdada no padrão autossômico recessivo.

Características clínicas da doença falciforme

A doença das células falciformes tem um amplo espectro de manifestações clínicas. Alguns dos indivíduos afetados podem ficar aleijados, enquanto outros podem ter apenas sintomas leves.

(Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme têm muitas manifestações clínicas comuns que são discutidas sob o título "características clínicas da anemia falciforme")

Diagnóstico da doença falciforme

• Eletroforese de hemoglobina para demonstrar a presença de HbS
• Teste ditionato
• O diagnóstico pré-natal é possível pela análise do DNA fetal obtido por amniocentese.

O que é anemia falciforme?

A forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença das células falciformes, onde a forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio é chamada anemia das células falciformes.

(A patogênese da anemia falciforme foi discutida sob o título "patogênese da doença falciforme".)

Figura 02: Células falciformes

Características clínicas da anemia falciforme

As características clínicas são de anemia hemolítica grave pontuada por crises. Pode haver quatro tipos principais de crise.

1. Crises Oclusivas Vaso

As crises oclusivas dos vasos são mais freqüentes que as demais e são predispostas a fatores como infecções, acidose, desidratação e desoxigenação. Por causa do bloqueio dos vasos sanguíneos, o suprimento sanguíneo para certas áreas do corpo, especialmente para as extremidades, fica comprometido. Consequentemente, os infartos aparecem nessas regiões, dando origem a uma dor intensa. Existe uma condição chamada síndrome do pé e mão em que o paciente se queixa de dor intensa nas extremidades. Isso acontece por causa dos infartos nos ossos pequenos dos membros.

2. Crises viscerais de seqüestro

Essas crises ocorrem como resultado da foice e acumulação de sangue no interior dos órgãos. A anemia exacerba a um nível grave durante uma crise visceral de seqüestro. A síndrome torácica aguda é a complicação mais perigosa desta crise. Os pacientes sofrem de dor no peito e dispnéia. Uma radiografia de tórax mostrará a presença de infiltrados pulmonares.

3. Crises aplásticas

Estes ocorrem após uma infecção pelo vírus parvo e, às vezes, também por deficiência de folato. As crises aplásticas são caracterizadas pela queda repentina do nível de hemoglobina, muitas vezes exigindo transfusão.

4. Anemia Hemolítica

Outras características clínicas da anemia falciforme

• Úlceras no membro inferior.
• O baço é aumentado na infância, mas diminui gradualmente de tamanho devido a infartos (esplenectomia automática).
• Hipertensão pulmonar.

Diagnóstico Laboratorial de Anemia Falciforme

• O nível de hemoglobina é geralmente 6-9g / dL.
• Presença de células falciformes e células alvo no filme sanguíneo.
• Os testes de triagem de substâncias químicas como ditionato são positivos quando o sangue é desoxigenado.
• Na HPLC, a HbSS é detectada como a forma dominante de hemoglobina e a HbA não é detectada.

Tratamento para anemia falciforme

• Evitando os fatores conhecidos por precipitar as crises.
• Ácido fólico.
• Boa nutrição e higiene.
• Pneumocócica, Haemophilus e vacinação meningocócica.
• As crises devem ser tratadas de acordo com a condição, idade e conformidade do medicamento do paciente.

Quais são as semelhanças entre doença falciforme e anemia falciforme?

• Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme são causadas pela mesma mutação genética que afeta as cadeias beta globinas e, portanto, a estrutura e função da hemoglobina.
• Como a anemia falciforme é uma manifestação patológica da doença falciforme, eles também compartilham características clínicas comuns.

Qual é a diferença entre doença falciforme e anemia falciforme?

Anemia Falciforme vs Anemia Falciforme
A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta-globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada, levando a distorção dos eritrócitos, anemia hemolítica, obstrução micro vascular e dano tecidual isquêmico	A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença falciforme, onde a forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio.
Manifestações patológicas
A doença das células falciformes tem várias manifestações patológicas.	A anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme.

 Resumo - Doença Falciforme vs Anemia Falciforme

Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme são condições hereditárias comuns e tratamentos adequados podem ser úteis para elevar o padrão de vida do paciente. A doença falciforme tem um grupo de manifestações patológicas, enquanto a anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme. Esta é a principal diferença entre doença falciforme e anemia falciforme.

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Referências:

1. Hoffbrand, A. V. e P. A. H. Moss. Hematologia essencial. 6a ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Impressão.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patológica da doença. Filadélfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Print.

Cortesia da imagem:

1. “Autorecessive” Por en: Usuário: Cburnett - Trabalho próprio no Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Célula falciforme 01” pelo Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI) - (Domínio Público) via Commons Wikimedia