Diferença entre anemia falciforme e talassemia

Diferença chave - Anemia falciforme vs Talassemia
 

A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados ​​por mutações herdadas que diminuem a síntese das cadeias α-globina ou β-globina. A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia, na qual uma forma mutada de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio. A principal diferença entre anemia falciforme e talassemia é que na talassemia, ambos α e β cadeias de globina podem ser afetadas, mas na anemia falciforme apenas o β cadeias de globina são afetadas.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é talassemia
3. O que é anemia falciforme 
4. Semelhanças entre anemia falciforme e talassemia
5. Comparação Lado a Lado - Anemia Falciforme vs Talassemia em Forma Tabular
6. Resumo

O que é talassemia?

A talassemia é "um grupo heterogêneo de distúrbios causados ​​por mutações herdadas que diminuem a síntese das cadeias alfa ou beta globina que compõem a hemoglobina adulta HbA, levando à anemia, hipóxia tecidual e hemólise de células vermelhas relacionadas ao desequilíbrio na síntese da cadeia globina".

A talassemia pode ser categorizada amplamente em duas categorias principais.

1. Talassemia alfa
2. Talassemia beta.

Talassemia alfa

Na talassemia alfa, alguns dos genes responsáveis ​​pela codificação das cadeias da alfa globina são excluídos. Geralmente, o gene da alfa globina possui quatro cópias. A gravidade da doença depende do número de cópias que estão faltando.

1. Hydrops Fetalis

Quando todas as quatro cópias do gene da alfa globina estão ausentes, a síntese das cadeias da alfa globina é completamente suprimida. Como as cadeias de alfa globina são necessárias para a síntese de hemoglobina fetal e adulta, essa condição não é compatível com a vida e, portanto, leva à morte no útero..

2. Doença de HbH

A ausência de três cópias do gene da alfa globina resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada.

3. Traços da Talassemia Alfa

Isso ocorre devido à ausência ou inatividade de uma ou duas cópias do gene da alfa globina. Embora os traços de talassemia alfa não causem anemia, eles podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos em mais de 5,5 * 10¹²/EU.

Figura 01: Herança da talassemia alfa

Síndromes da Beta Talassemia

1. Beta Talassemia Maior

Se ambos os pais são portadores da característica de talassemia beta, a chance de um filho ter maior de talassemia beta é de 25%. Nesta condição, a produção de cadeias de beta globina é completamente suprimida ou drasticamente reduzida. Como não existem cadeias beta globinas suficientes para combinar, o excesso de cadeias alfa globinas é depositado nos glóbulos vermelhos maduros e imaturos. Isso abre caminho para a hemólise prematura dos eritrócitos e a eritropoiese ineficaz.

Recursos Clínicos

1. Anemia grave que se torna aparente aos 3-6 meses após o nascimento.
2. Esplenomegalia e hepatomegalia
3. Fácies talassemica

Diagnóstico Laboratorial

Atualmente, a principal técnica empregada no diagnóstico de doenças hematológicas é a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Na beta talassemia major, a HPLC mostra a presença de níveis muito reduzidos de HbA com níveis incomumente altos de HbF. Um hemograma completo mostrará a existência de anemia microcítica hipocrômica, enquanto o exame de um filme sanguíneo revelará a presença de maior quantidade de reticulócitos, juntamente com pontilhado basofílico e células-alvo..

Tratamento

• Transfusões regulares de sangue
• O ácido fólico é administrado se a ingestão alimentar de ácido fólico não for satisfatória.
• Terapia quelante de ferro
• Às vezes, a esplenectomia também é realizada para reduzir a necessidade de sangue.

2. Característica Beta Talassemia / Menor

A talassemia beta menor é uma condição comum que não apresenta sintomas na maioria das vezes. Embora as características sejam semelhantes às da talassemia alfa, a talassemia beta é mais grave que sua contraparte. O diagnóstico de beta talassemia menor é feito se a HbA₂ nível é superior a 3,5%.

3. Talassemia Intermédia

Os casos de talassemia de gravidade moderada que não necessitam de transfusões regulares são chamados de talassemia intermediária.

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia, na qual uma forma mutada de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio.

A forma de hemoglobina gerada devido à mutação genética na anemia falciforme homozigótica é chamada de HbSS (hemoglobina falciforme). Quando o nível de oxigênio cai abaixo de um certo ponto crítico, a hemoglobina falciforme forma cristais através de um processo de polimerização, produzindo fibras longas, cada uma consistindo em sete fios duplos entrelaçados com reticulação. É essa polimerização que distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente. Como os glóbulos vermelhos distorcidos perderam a conformidade, não são mais capazes de passar por pequenos vasos sanguíneos; dentro desses pequenos vasos, as células falciformes bloqueiam o lúmen, comprometendo o suprimento sanguíneo para os órgãos que resultam em múltiplos infartos.

Figura 02: Anemia falciforme

Características clínicas da anemia falciforme

Pode-se observar anemia hemolítica grave pontuada por crises.

1. Crises Oclusivas Vaso

Fatores como infecção, desidratação, acidose e desoxigenação predispõem às crises vaso-oclusivas. O paciente se queixa de dor intensa nas extremidades. Isto é devido aos infartos nos ossos pequenos dos membros.

2. Crises viscerais de seqüestro

Isso ocorre devido à acumulação de sangue e foice, ocorrendo dentro dos órgãos. A complicação mais fatal desse tipo é a síndrome do tórax falciforme, onde o paciente apresenta dispnéia e dor no peito. Infiltrados pulmonares podem ser observados na radiografia de tórax.

3. Crises aplásticas

As crises aplásicas são caracterizadas pela queda repentina no nível de hemoglobina mais frequentemente após uma infecção pelo vírus parvo. A deficiência de folato também pode ser um fator contribuinte.

Outras características clínicas da anemia falciforme

• Úlceras nos membros inferiores
• Hipertensão pulmonar
• Cálculos biliares

Diagnóstico Laboratorial de Anemia Falciforme

• O nível de hemoglobina é geralmente 6-9g / dL.
• Presença de células falciformes e células alvo no filme sanguíneo.
• Os testes de triagem de substâncias químicas como ditionato são positivos quando o sangue é desoxigenado.
• Na HPLC, HbA não é detectado.

Tratamento da anemia falciforme

• Evitando os fatores conhecidos por precipitar as crises.
• Ácido fólico.
• Boa nutrição e higiene.
• Vacinação pneumocócica, Haemophilus e meningocócica.
• As crises devem ser tratadas de acordo com a condição, idade e conformidade do medicamento do paciente.

Quais são as semelhanças entre anemia falciforme e talassemia?

• Tanto a talassemia quanto a anemia falciforme são doenças genéticas que afetam a estrutura e a função da hemoglobina.

Qual é a diferença entre anemia falciforme e talassemia?

Anemia Falciforme vs Talassemia
A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia, na qual uma forma mutada de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente com baixos níveis de oxigênio.	A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados ​​por mutações herdadas que diminuem a síntese das cadeias α ou β globinas.
Tipo de cadeia de globina afetada
Na anemia falciforme, apenas as cadeias beta são afetadas.	As cadeias alfa e beta podem ser afetadas na talassemia.
Natureza da mutação genética
O defeito genético que causa anemia falciforme é uma substituição genética.	A talassemia é causada por uma mutação pontual ou por uma exclusão genética.
Resistência contra a malária
Sabe-se que o defeito genético que causa anemia falciforme tem uma ação protetora contra a malária.	Defeito genético na talassemia não oferece resistência contra a malária.
Origem genética
A anemia falciforme é um distúrbio autossômico recessivo.	A talassemia é um distúrbio autossômico codominante.

Resumo - Anemia Falciforme vs Talassemia

Talassemia e anemia falciforme são dois distúrbios hematológicos graves encontrados principalmente na prática pediátrica. Portanto, é importante entender claramente a diferença entre anemia falciforme e talassemia. Aumentar a conscientização da comunidade sobre essas doenças será útil para minimizar a incidência delas, uma vez que os casamentos consanguíneos desempenham um papel importante na transmissão desses distúrbios genéticos de geração em geração.

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Referências:

1. Hoffbrand, A. V. e P. A. H. Moss. Hematologia essencial. 6a ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Impressão.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patológica da doença. Filadélfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Print.

Cortesia da imagem:

1. "Talassemia alfa" pelo Instituto Nacional do Sangue e Pulmão e Coração (NIH) - Instituto Nacional do Coração e Pulmão e Sangue (NIH) (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “Fatores de risco para anemia falciforme (1) 2” Por Diana grib - Trabalho próprio (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia