Diferença entre síndrome de Turner clássica e mosaica

A síndrome de Turner clássica é a condição na qual um dos cromossomos sexuais está ausente em todas as células. A síndrome de Mosaic Turner é a condição na qual um cromossomo sexual está ausente em algumas, mas não em todas as células.

O que é a síndrome de Turner clássica?

Definição:

A síndrome de Turner clássica é a condição na qual um dos cromossomos que determinam o sexo está ausente. Os cromossomos sexuais são X e Y, com um indivíduo humano feminino normal tendo XX e um indivíduo masculino normal tendo XY. Com a síndrome de Turner clássica, todas as células têm 45, cromossomos X. Na síndrome de Turner clássica, um dos cromossomos sexuais está ausente em todas as células do corpo.

Causas:

A síndrome de Turner resulta de um erro que ocorre durante a espermatogênese ou oogênese em que um dos cromossomos X não é separado em uma célula. Esse erro é chamado de não disjunção e ocorre durante a divisão celular meiótica. A síndrome de Turner também é freqüentemente chamada de monossomia X, uma vez que apenas um dos cromossomos X é passado para a célula que se forma na meiose.

Diagnóstico:

Os fetos podem ser diagnosticados durante o aconselhamento pré-natal e por métodos de RT-PCR ou análise de cariótipo nos quais os cromossomos fetais são examinados. No passado, o diagnóstico era baseado principalmente nos sintomas que a pessoa apresentava e no fato de não ocorrer desenvolvimento sexual na puberdade. Isso significa que não ocorreu desenvolvimento ou menstruação da mama.

Sintomas:

Pessoas com síndrome de Turner têm traços femininos, mas os genitais não são adequadamente formados e muito rudimentares. Os ovários também não são desenvolvidos adequadamente e são apenas pedaços de tecido conjuntivo. Pacientes com síndrome de Turner também têm pescoço com membranas, dobras de pele nos cantos dos olhos e orelhas baixas. Eles podem ter um queixo pequeno e nenhum peito se desenvolve na puberdade. Muitas vezes há problemas com o coração e grandes vasos sanguíneos do corpo.

Tratamento:

Indivíduos com síndrome de Turner podem receber estrogênio e progesterona, além de hormônios de crescimento para ajudá-los a se desenvolver na puberdade e a crescer mais alto.

Complicações:

A condição causa infertilidade, uma vez que os órgãos reprodutivos não se desenvolvem normalmente. Pessoas com síndrome de Turner também costumam ter problemas com a aorta (a principal artéria do corpo) e a válvula aórtica que ocorre dentro do coração. Problemas renais ocorrem em cerca de 1/3 das pessoas com a condição e problemas de baixa atividade da tireóide são comuns. Pacientes com síndrome de Turner têm um risco aumentado de ter um aneurisma de aorta dissecante, o que pode ser fatal.

O que é síndrome de Turner do mosaico?

Definição:

A síndrome de Turner do mosaico ocorre quando algumas, mas nem todas as células do indivíduo com síndrome de Turner têm uma combinação incomum de cromossomos sexuais. Há muita variação nesse sentido, com alguns indivíduos possuindo células que são 45, X, mas em outros casos eles podem até ter algumas células que são XY e outras que são 45, X.

Causas:

A causa da síndrome de Turner em mosaico é algum tipo de erro que ocorre durante a divisão celular, levando a anormalidades nos cromossomos de algumas, mas não de todas as células..

Diagnóstico:

O diagnóstico da síndrome de Turner em mosaico pode ser mais difícil, pois nem todas as células apresentam uma anormalidade cromossômica. No entanto, a presença das características observadas na síndrome de Turner pode estar presente e a anormalidade cromossômica pode às vezes ser detectada com métodos moleculares como RT-PCR e cariótipos. Em algumas variantes da síndrome de Turner em mosaico, o indivíduo pode nascer com genitais ambíguos, o que também pode indicar um problema cromossômico. Algumas células são normais em termos de cromossomos, mas outras não..

Sintomas:

Algumas mulheres com síndrome de Turner em mosaico podem ter problemas oculares e, de fato, problemas com o desenvolvimento do olho chamado disgenesia do segmento anterior. Muitas das características típicas da síndrome de Turner estão presentes, incluindo baixa estatura, olhos baixos e pescoço com membranas. Problemas de órgãos semelhantes podem estar presentes e, em algumas variações, a genitália pode ser ambígua. A disgenesia gonadal mista (DMG) é outro problema que pode ocorrer no qual algum tecido testicular pode estar presente junto com estrias de tecido do ovário. Essa condição está ligada a um gene específico chamado SRY.

Tratamento:

Indivíduos com síndrome de Turner podem ser tratados com hormônios do crescimento para incentivar o crescimento e tratamentos hormonais na puberdade. Os pesquisadores também sugeriram que em alguns casos, como na presença do gene SRY, recomenda-se a remoção do tecido gonadal para reduzir o risco de gonadoblastoma.

Complicações:

Alguns indivíduos com síndrome de Turner em mosaico têm um risco aumentado de gonadoblastoma, que é um tumor dos tecidos reprodutivos.

Diferença entre síndrome de Turner do mosaico e clássica

Definição

A síndrome de Turner clássica é o distúrbio em que um dos cromossomos X está ausente em todas as células do corpo. A síndrome de Turner do mosaico é o distúrbio em que geralmente um dos cromossomos X está ausente em algumas células do corpo.

Número de células do corpo afetadas

Na síndrome clássica de Turner, todas as células do corpo são afetadas, enquanto no mosaico, apenas algumas das células são afetadas..

Genótipo

O genótipo da síndrome de Turner clássica não varia e é 45, X. O genótipo da síndrome de Turner em mosaico é muito variável e pode ser um dos seguintes: 45, X / 46, XX ou mesmo 45, X / 47, XXX ou 45, X / 46, XY.

Prevalência

A síndrome de Turner clássica é encontrada em cerca de 45% dos casos de Turner. O síndrome de Turner em mosaico é encontrado em cerca de 55% dos casos de Turner.

Diagnóstico

O RT-PCR e outras técnicas moleculares sempre diagnosticam a condição clássica de Turner. O RT-PCR e outras técnicas moleculares nem sempre diagnosticam a condição de Turner do mosaico imediatamente, porque o problema está apenas em algumas células.

Complicações

As complicações comuns da síndrome de Turner clássica incluem dissecação de aneurisma da aorta e problemas renais. As complicações da síndrome de Turner do mosaico incluem gonadoblastomas em certos genótipos.

Tabela comparando a síndrome de Turner clássica e mosaica

Resumo de Classic vs. Síndrome de Turner do mosaico

• Pessoas com síndrome de Turner clássica e em mosaico podem ter características semelhantes, como baixa estatura e falha no desenvolvimento de tecido reprodutivo.
• Ambos os tipos de síndrome de Turner são devidos a erros associados aos cromossomos sexuais.
• Indivíduos com síndrome de Turner clássica são sempre genótipo 45, X em todas as suas células.
• Mosaic Turner tem muitas variantes genotípicas, com alguns indivíduos mostrando ambigüidade nos órgãos reprodutivos e genitais.