Diferença entre SNP e mutação

Diferença de chave - SNP vs mutação
 

As variações de DNA são proeminentes entre os indivíduos. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e a mutação são duas dessas variações que resultam nas diferenças na sequência de nucleotídeos nos organismos. A principal diferença entre SNP e mutação é que SNP representa uma única diferença de nucleotídeo no DNA, enquanto a mutação representa qualquer alteração no DNA, incluindo diferenças de um a muitos nucleotídeos. SNP é um tipo de mutação.

CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é SNP
3. O que é mutação
4. Comparação Lado a Lado - SNP vs Mutação
5. Resumo

O que é um SNP?

O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é definido como a diferença em um único nucleotídeo de um DNA em um local específico no genoma. Na maioria dos indivíduos, a mesma sequência de bases pode estar presente, enquanto alguns indivíduos podem ter uma única diferença de nucleotídeos no mesmo local do DNA. Estes são os SNPs que contribuem para as variações fenotípicas, variação nas características antropométricas, características de probabilidade da doença e respostas aos ambientes. Essa é a variação genética mais comum encontrada entre as pessoas. Supõe-se que em cada 300 nucleotídeos, um SNP possa ser visto. Isso revela que existem mais de 10 milhões de SNPs no genoma humano. SNPs no genoma humano oferecem um recurso para mapear traços genéticos complexos.

SNP é um tipo de mutação conhecida como Mutação pontual. Quando o SNP ocorre dentro de um gene ou na região reguladora de um gene, ele afeta a função do gene, exercendo uma influência maior sobre a doença. A maioria dos SNPs não afeta a saúde ou o desenvolvimento. No entanto, algumas dessas diferenças genéticas provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Os pesquisadores descobriram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certos medicamentos, a suscetibilidade a fatores ambientais como toxinas e o risco de desenvolver doenças específicas.

Algumas doenças bem conhecidas, como anemia falciforme, β talassemia e fibrose cística, ocorrem principalmente devido aos SNPs. As pessoas mostram diferentes níveis de suscetibilidade para uma ampla gama de doenças humanas. É principalmente devido a SNPs no genoma humano. A gravidade da doença e como o corpo responde aos tratamentos também são decididas pelos SNPs encontrados no genoma humano. Por exemplo, indivíduos com uma mutação de base no gene APOE (gene da apolipoproteína) apresentam maior risco de contrair a doença de Alzheimer.

O seqüenciamento de DNA ajudará na identificação de SNPs. A pirosequenciamento é uma técnica de sequenciamento de alto rendimento que permite detectar variações alélicas (SNPs) entre várias sequências paralelas, criando sequências únicas. A detecção de polimorfismos de nucleotídeo único por PCR é necessária para muitos tipos de análise genética, desde o mapeamento de genomas até o rastreamento de mutações específicas. Os SNPs localizados entre os genes são usados ​​como marcadores biológicos para identificar e localizar genes causadores de doenças.

Figura 1: Mutação SNP em que a citosina é substituída pela timina

O que é uma mutação?

Mutação refere-se a qualquer alteração na sequência de DNA. As mutações são causadas pela inserção de nucleotídeos, exclusão de nucleotídeos, inversão de nucleotídeos, duplicação de nucleotídeos e rearranjo de nucleotídeos no DNA. Essas alterações resultam em efeitos negativos ou positivos nos fenótipos, e algumas mutações são herdadas pelas gerações subsequentes. As mutações são originadas durante a replicação do DNA ou devido a diferentes fatores ambientais, como luz UV, fumaça de cigarro, radiação etc..

Mutações em pequena e grande escala são visíveis no DNA. Mutações em pequena escala ocorrem devido a deleções, inserções, duplicações, diferenças de nucleotídeo único, inversões, etc. Mutações em grande escala ocorrem devido a deleções de áreas maiores, reprodução de variações numéricas, exclusão de genes, exclusão de genes, perda de cópias de genes e movimento de seções maiores de DNA da posição original, etc. Mutações resultarão na alteração da estrutura do gene que expressa proteínas erradas. Às vezes, as mutações resultam em características positivas e boas proteínas. Mutações são importantes para a evolução. Caso contrário, a população pode não ser capaz de se adaptar aos ambientes desafiadores e em mudança. Portanto, as mutações são consideradas a força motriz da evolução. No entanto, a maioria das mutações é neutra.

Figura 2: Mutação do DNA

Qual é a diferença entre SNP e Mutation?

SNP vs Mutação
SNP é a variação do DNA devido à diferença de nucleotídeo único no DNA.	Mutação é uma variação do DNA devido a qualquer alteração ocorrida na sequência do DNA.
Alterar
Isso envolve uma única mudança no DNA.	Isso inclui alterações de um a muitos nucleotídeos.
Ocorrência
O SNP é muito comum e está presente a uma frequência superior a 1% em uma população.	Mutações são muito raras e estão presentes em uma frequência inferior a 1% da população.

Resumo - SNP vs Mutação

Uma mutação é definida como qualquer alteração ocorrida em uma sequência de DNA comparativamente à sequência normal de DNA. Essas são as mudanças causadas devido a erros na replicação do DNA ou à influência dos diferentes fatores ambientais. Mutações ocorrem através de inserções, deleções, inversões, duplicações e rearranjos de nucleotídeos. Mutações genéticas causam mudanças estruturais e funcionais nos genes, resultando em diferenças significativas nas próximas gerações. No entanto, doenças hereditárias raramente são causadas por mutações, uma vez que as doenças hereditárias são frequentemente recessivas. SNP é a variação de nucleotídeo único em uma sequência de DNA específica entre os indivíduos. Nos SNPs, apenas uma diferença de nucleotídeo pode ser observada em um local específico da sequência. O SNP também é um tipo de mutação conhecida como mutação pontual, pois altera o DNA alterando um nucleotídeo da sequência considerada.

Referência:
1. “O que é uma mutação genética e como as mutações ocorrem? - Referência doméstica de genética. ” Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Institutos Nacionais de Saúde, n.d. Rede. 24 de fevereiro de 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla e Vicente Andrés. "Um polimorfismo de nucleotídeo único no gene p27 kip1 humano (-838C> A) afeta a atividade promotora basal e o risco de infarto do miocárdio." BMC Biology. BioMed Central, 2 de abril de 2004. Web. 24 de fevereiro de 2017.

Cortesia da imagem:
1. “Diagrama de mutação de substituição de polimorfismo de nucleotídeo único - citosina em timina” Por NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. “Mutação no DNA UV” Por NASA / David Herring - NASA, (Domínio Público) via Commons Wikimedia