Diferença entre cariótipo normal e anormal

Diferença de chave - Cariótipo normal vs anormal
 

Os cromossomos contêm a informação genética de um organismo, mas os números cromossômicos variam entre espécies diferentes. Um ser humano saudável possui 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Existem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Existem milhares a milhões de genes localizados nos cromossomos que possuem os códigos genéticos para sintetizar proteínas essenciais necessárias para o crescimento, desenvolvimento e reprodução. O número e as estruturas físicas dos cromossomos revelam informações importantes sobre o organismo. Portanto, os cientistas estudam os cromossomos totais dos organismos. O cariótipo é um diagrama que mostra o número cromossômico e a constituição no núcleo celular. Revela informações sobre o número, tamanho, forma, posição do centrômero dos cromossomos, etc. sob o microscópio óptico. Se um cariótipo mostra um número e uma estrutura usuais do conjunto de cromossomos, ele é conhecido como cariótipo normal. O cariótipo anormal mostra um número incomum ou cromossomos estruturalmente malformados no cariótipo. Esta é a principal diferença entre cariótipo normal e anormal.

CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é um cariótipo normal
3. O que é um cariótipo anormal
4. Comparação Lado a Lado - Cariótipo Normal vs Anormal
5. Resumo

O que é um cariótipo normal?

O cariótipo normal é um diagrama que mostra o número e a estrutura corretos do conjunto completo dos cromossomos em uma célula ou em um indivíduo. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, nos quais 22 são autossomos e um é cromossomo sexual. Cada cromossomo tem um tamanho, forma e posição centrômeros específicos. O cariótipo de um ser humano saudável pode ser considerado como um cariótipo normal. Em um cariótipo normal, não há sequências ausentes ou alterações na informação genética.

Os cromossomos humanos podem ser agrupados em sete grupos, com base no comprimento e na morfologia. 42 cromossomos são autossomos codificados para diferentes características. O par de cromossomos sexuais (X e Y) decide o sexo das características individuais e relacionadas ao sexo. Ao analisar o cariótipo do organismo, é possível detectar os distúrbios genéticos e muitas outras informações sobre o indivíduo. Um cariótipo pode revelar várias informações importantes. Diz o gênero do indivíduo e revela as espécies às quais o indivíduo pertence. Finalmente, um cariótipo pode indicar se o indivíduo tem um distúrbio cromossômico que leva a uma doença genética.

A cariotipagem é uma técnica realizada pelos médicos para examinar o conjunto completo dos cromossomos no núcleo. Os cromossomos são visíveis apenas durante a metáfase da divisão celular. Os cromossomos totais são coletados e analisados ​​durante o teste para determinar se há anormalidades numéricas ou estruturais nos cromossomos do organismo.

Figura 01: Cariótipo normal de um ser humano

O que é um cariótipo anormal?

Os organismos têm um número e estrutura específicos de cromossomos. No entanto, devido a diferentes razões, os organismos podem suportar um número incomum de cromossomos e cromossomos estruturalmente malformados. Essas mudanças podem causar desordens genéticas graves. Portanto, a cariotipagem é um procedimento importante para revelar essas condições genéticas em organismos.

Anormalidades cromossômicas são os dois principais tipos denominados aberrações numéricas e aberrações estruturais. Quando os cromossomos são observados ao microscópio, é possível identificar anormalidades como cromossomos extras, cromossomos ausentes, partes ausentes dos cromossomos, partes extras dos cromossomos, partes quebradas de um cromossomo e anexadas a outro cromossomo, etc. Se um cariótipo tem um número incomum de cromossomos ou cromossomos estruturalmente alterados, é conhecido como cariótipo anormal, como mostra a figura 02.

Existem síndromes de doenças diferentes devido a cariótipos anormais no ser humano, como síndrome de down, síndrome de Klinefelter, síndrome de turner, doença das células falciformes, fibrose cística, etc. A síndrome de Down é causada devido à trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Klinefelter é outra síndrome que é causada devido ao cromossomo X extra nos homens.

Figura 02: Um cariótipo humano anormal (cromossomo humano XXY)

Qual é a diferença entre Cariótipo Normal e Anormal?

Cariótipo Normal vs Anormal
Um cariótipo que contém o número e a estrutura normais dos cromossomos de uma célula é conhecido como cariótipo normal.	Um cariótipo que contém um número incomum de cromossomos ou cromossomos estruturalmente malformados de uma célula é conhecido como cariótipo anormal.
Doenças
O organismo está livre de desordens genéticas	O organismo tem desordens genéticas.

Resumo - Cariótipo Normal vs Anormal

Um cariótipo normal de um ser humano contém um total de 46 cromossomos com tamanhos e formas corretos. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais em um cariótipo humano normal. Quando existem distúrbios genéticos, eles são refletidos pelas anormalidades cromossômicas. Anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Ambos resultarão em cariótipos anormais. O cariótipo anormal contém um número incomum de cromossomos ou cromossomos com alterações estruturais. Esta é a diferença entre um cariótipo normal e um cariótipo anormal.

Referência:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan e G. X. Lu. "Diferenças entre células-tronco embrionárias humanas cariotipicamente normais e anormais." Proliferação celular. Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, junho de 2010. Web. 03 Pode 2017
2. Connor, Clare O. "Cariotipagem para anormalidades cromossômicas". Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 Pode 2017

Cortesia da imagem:
1. " Cariótipo (normal) ”Pelo Instituto Nacional do Câncer - Esta imagem foi divulgada pelo Instituto Nacional do Câncer, uma agência dos Institutos Nacionais de Saúde (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “Human chromosomesXXY01” Por Usuário: Nami-ja - Trabalho próprio (Domínio Público) via Commons Wikimedia