Diferença entre distúrbios cromossômicos e mendelianos

Diferença chave - Distúrbios cromossômicos mendelianos x
 

O DNA é o ácido nucleico usado para armazenar informações genéticas da maioria dos organismos vivos. A informação genética flui do pai para a prole durante a herança. Molécula de DNA é fortemente organizada em cromossomos que carregam milhares de genes. Cada gene consiste em dois alelos recebidos de cada um dos dois pais. Os distúrbios genéticos são causados ​​devido a alterações nas informações genéticas do organismo. Pode ser devido a anormalidades cromossômicas ou de genes (alelos). Os distúrbios mendelianos são anormalidades alélicas que causam doenças genéticas nos organismos devido à herança dos pais para os filhos. Os distúrbios cromossômicos são anormalidades numéricas e estruturais dos cromossomos que causam doenças genéticas devido a sinapses e disjunções defeituosas. Esta é a principal diferença entre distúrbios cromossômicos e mendelianos.

CONTEÚDO
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que são distúrbios cromossômicos
3. O que são distúrbios mendelianos
4. Comparação lado a lado - distúrbios cromossômicos e mendelianos
5. Resumo

O que são distúrbios cromossômicos?

Um cromossomo é uma estrutura de DNA semelhante a um fio. Está localizado no núcleo dos organismos vivos. Alguns organismos consistem em um pequeno número de cromossomos, enquanto outros têm um número comparativamente grande de cromossomos. Os seres humanos têm um total de 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Os cromossomos são compostos de seqüências de DNA e as sequências de DNA são caracterizadas em genes. O gene é uma parte de um cromossomo que possui uma sequência nucleotídica distinta para determinar uma proteína específica. Os cromossomos são realmente importantes porque contêm toda a informação genética do organismo. Portanto, a estrutura cromossômica, a composição e o número afetam o conteúdo das informações genéticas dos organismos.

Os distúrbios cromossômicos se referem a quaisquer condições anormais nos cromossomos de um organismo. Eles criam mudanças na quantidade ou no arranjo das informações genéticas dos organismos que causam problemas no crescimento, desenvolvimento e funções dos sistemas corporais. Ocorrem quando há uma alteração no número (aberração numérica) ou na estrutura (aberração estrutural) dos cromossomos. A estrutura física cromossômica muda quando há uma aberração estrutural. É causada por várias razões, como deleções, duplicações, inserções, inversões, translocações, etc. Essas alterações resultam em diferentes condições de doenças, como defeitos de nascimento, perda de gravidez, retardo mental, risco de fertilidade, etc. Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e A síndrome de Turner é síndromes comuns causadas devido a anormalidades numéricas dos cromossomos. A síndrome de Cri-du-chat e várias outras síndromes são causadas devido a anormalidades estruturais dos cromossomos.

Cariotipagem é uma técnica chave empregada para identificar distúrbios cromossômicos. Ele revela informações sobre o tamanho, posição do centrômero e padrões de bandas dos cromossomos. Também podem ser realizados exames de sangue, testes pré-natais e estudos citogenéticos de FISH para identificar distúrbios cromossômicos em humanos.

Figura 01: Distúrbios cromossômicos únicos

O que são distúrbios mendelianos?

Existem milhares de genes em um cromossomo ao longo de seu comprimento. Um gene possui dois alelos que indicam os locais do gene nos pares de cromossomos. Esses loci são conhecidos como alelos e estão localizados no par cromossômico homólogo. Cada pai ou mãe contribui com um alelo para esse par de alelos, conforme descrito na herança mendeliana. As doenças podem ser causadas devido a mutações em um ou mais genes nos cromossomos, embora haja estrutura e número cromossômicos normais. Essas mutações ocorrem devido à alteração da sequência base dos alelos. Eles são herdados pela nova geração e podem levar à descendência defeituosa. Essas anormalidades alélicas são conhecidas como distúrbios mendelianos e podem criar mudanças evolutivas em novas espécies.

Essas anormalidades alélicas podem ser detectadas em uma família pela análise de linhagem, porque esses distúrbios são transmitidos dos pais para a progênie. Daltonismo, hemofilia, fibrose cística, talassemia, anemia falciforme são exemplos de distúrbios mendelianos.

Figura 02: Transtorno Mendeliano

Qual é a diferença entre Distúrbios Mendelianos e Cromossômicos?

Distúrbios cromossômicos vs Mendelian
Os distúrbios mendelianos são as doenças genéticas causadas por anormalidades alélicas.	Os distúrbios cromossômicos são as doenças genéticas causadas pelo número e estrutura anormais dos cromossomos.
Causas
São devidas a mutações nos genes.	São devidas a sinapses e disjunções defeituosas durante a divisão celular.
Transmissão para a próxima geração
Esses distúrbios são transmitidos à progênie.	Esses distúrbios podem ou não ser transmitidos para a próxima geração.

Resumo - Mendelian vs Transtornos Cromossômicos

Os distúrbios genéticos ocorrem devido a anormalidades nos genes e cromossomos. As doenças genéticas causadas por anormalidades alélicas são conhecidas como distúrbios mendelianos e são herdadas dos pais para a progênie. Os distúrbios genéticos que surgem devido a anormalidades cromossômicas são conhecidos como distúrbios cromossômicos e podem ou não ser herdados da progênie. Os distúrbios cromossômicos ocorrem principalmente durante a divisão celular e tendem a ser restritos a um indivíduo em particular. Esta é a diferença entre distúrbios mendelianos e cromossômicos.

Referência:
1.Schoumans, J. e C. Ruivenkamp. "Métodos de laboratório para a detecção de anormalidades cromossômicas." Métodos em biologia molecular (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Rede. 30 Abr. 2017
2. ”Testes citogenéticos para anormalidades cromossômicas.” Testes citogenéticos para anormalidades cromossômicas Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Rede. 30 Abr. 2017.

Cortesia da imagem:
1. “Mutações Cromossômicas Únicas” Por Richard Wheeler (Zephyris) Versão vetorial: NikNaks - Arquivo: Mutações Cromossômicas Únicas.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, “Autorecessivo” (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia