Diferença entre genoma e exoma

Diferença de chave - Genoma vs Exome
 

O Projeto Genoma Humano, iniciado em 1911, foi uma revolução na história da genética moderna que deu origem a muitas técnicas analíticas em termos de diagnóstico genético e terapia genética. O Human Genome Project era um programa de pesquisa colaborativa com sede nos EUA, cujo objetivo era o mapeamento e a compreensão completos de todos os genes dos seres humanos. Com base neste projeto de pesquisa, foram desenvolvidos os termos Genoma, Intron e Exon.. Genoma é o conjunto completo de genes em um organismo que responde por todos os genes presentes nesse organismo em particular, enquanto que Exome é o conjunto completo de exons presentes em um organismo responsável por todas as regiões codificadoras de genes presentes em uma espécie específica. Essa é a principal diferença entre genoma e exoma.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é o genoma
3. O que é Exome
4. Semelhanças entre o genoma e o exoma
5. Comparação lado a lado - genoma x exoma em forma de tabela
6. Resumo

O que é genoma?

Genoma refere-se ao conjunto completo de instruções genéticas que são armazenadas como genes ou sequências específicas de ácidos desoxirribonucleicos (DNA) em um organismo ou espécie em particular. Cada genoma contém todas as informações necessárias para o crescimento, desenvolvimento e outras atividades funcionais de um organismo em particular. O genoma é composto de DNA que está no núcleo dos eucariotos e no citoplasma dos procariontes.

Os códigos genéticos no genoma humano são constituídos por 3,2 bilhões de bases de DNA, composto por quatro tipos de nucleotídeos: adenina, guanina, citosina e timina. Ordens seqüenciais diferentes dessas quatro bases definem a singularidade de um gene em particular. O genoma eucariótico inclui DNA nuclear e DNA mitocondrial. Assim, essa combinação única difere de organismo para organismo, e o genoma de um indivíduo é de natureza única e pode atuar como uma impressão digital para fins de diagnóstico.

Figura 01: O projeto Genoma Humano

O primeiro genoma que foi sequenciado e identificado foi o de Escherichia coli; posteriormente, leveduras, protozoários e genomas de plantas foram analisados. O seqüenciamento do genoma humano levou algumas décadas para ser concluído. O genoma humano contém aproximadamente 3.200.000.000 de nucleotídeos, cerca de 30.000 a 40.000 genes que são genes codificadores e não codificadores, e é compactado em 23 pares de cromossomos que carregam o DNA empacotado que atua como determinante genético. Esse empacotamento gênico é resultado das estruturas helicoidais do DNA fortemente trançado e da formação do complexo associado às proteínas, o que reduz o comprimento ocupado pelo DNA em sua fase não compactada.

O que é Exome?

Exome é um subconjunto do genoma que consiste apenas nas regiões codificadoras dos genes de um organismo em particular. As regiões codificadoras dos genes são nomeadas como exons e são um tipo de genes que são transcritos para o mRNA e depois traduzidos para sequências de aminoácidos, dando origem a proteínas funcionais e estruturais. Durante modificações pós-transcricionais em eucariotos, os íntrons que são regiões não codificantes são removidos e os exons são unidos. Isso é feito por um processo conhecido como splicing de RNA. Nos procariontes, não há ou menos íntrons; portanto, a junção de RNA não é necessária. Assim, para gerar o exoma de um organismo em particular, o RNA maduro deve ser extraído e o DNA complementar deve ser sintetizado usando a enzima transcriptase reversa.

Figura 02: Exome

Os exons de todos os nossos genes formam aproximadamente 1,5% do genoma e contêm apenas cerca de 3 megabases, uma vez que o exoma é responsável por uma pequena porcentagem de todo o genoma. É mais barato e mais rápido sequenciar o exoma do que todo o genoma. A análise do exoma fornece informações importantes sobre as propriedades funcionais de um organismo, e as mutações observadas no exoma estão diretamente relacionadas a uma manifestação clínica.

Quais são as semelhanças entre o genoma e o exoma?

• Genoma e exoma são compostos de um conjunto de genes em um organismo.
• Ambos contêm quatro bases nucleotídicas principais; Adenina, Guanina, Citosina e Timina.
• O genoma e o exoma são condensados ​​em cromossomos e são organizados de maneira altamente compacta.
• O seqüenciamento do genoma e do exoma pode ser realizado sob em vitro.
• O genoma e o exoma são úteis na análise de mutações genéticas que podem ser o motivo de doenças genéticas e outras doenças não transmissíveis e desequilíbrios metabólicos.

Qual é a diferença entre genoma e exoma?

Genome vs Exome
O conjunto completo de instruções genéticas que são armazenadas como genes ou sequências de DNA em um organismo ou espécie em particular é conhecido como genoma.	Um subconjunto do genoma que consiste apenas nos genes codificadores de um organismo em particular é conhecido como exoma.
Tamanho
O genoma é grande, cerca de 3 200 000 000 nucleótidos.	O exoma é pequeno, cerca de 3.000.000 nucleotídeos (1% do genoma).
Composição
O genoma é composto pelo conteúdo total de DNA, incluindo regiões codificantes e não codificantes.	Exome contém apenas regiões codificadoras do DNA total conhecidas como exons.
Sequenciamento
Métodos simples, como o seqüenciamento de Sanger, podem ser usados ​​para sequenciar o genoma.	Métodos complexos que incluem transcrição reversa de mRNA maduro são necessários para sequenciar o exoma.

Resumo - Genoma vs Exome

Genoma é o conjunto completo de DNA presente em um organismo. O exoma é uma parte do genoma que inclui apenas os exons de todo o conjunto de genes. Essa é a diferença básica entre genoma e exoma. A análise do genoma e do exoma é um campo futuro da ciência e é muito utilizada em tecnologias de DNA recombinante para analisar os genes presentes em um organismo e desenvolver métodos para manipular os genes, a fim de serem usados ​​de maneira benéfica..

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Referências:

1. “Uma visão geral do projeto do genoma humano”. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), Disponível aqui. Acessado em 30 de agosto de 2017.
2. Brown, Terence A. "O Genoma Humano". Genomas. 2nd edition., U.S. National Library of Medicine, 1 de janeiro de 1970, disponível aqui. Acessado em 30 de agosto de 2017.
3. “Crowdsourcing Cura nos seus termos.” Genos, disponível aqui. Acessado em 30 de agosto de 2017.

Cortesia da imagem:

1. “Linha do tempo do projeto do genoma humano (26964377742)” Pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) de Bethesda, MD, EUA - Linha do tempo do projeto do genoma humano (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia