Diferença entre testes genéticos e triagem

o diferença chave entre testes genéticos e triagem é que o o teste genético é realizado em um indivíduo enquanto o rastreamento genético é realizado em uma população.

O teste genético e a triagem são dois métodos de prevenção de doenças. Esses métodos ajudam a avaliar o risco de um distúrbio genético em um indivíduo ou em uma população, respectivamente. Portanto, o teste genético determina o risco de ter desordens genéticas em um indivíduo após a realização de testes laboratoriais rígidos. A triagem genética confirma o risco de uma população portadora de doenças genéticas específicas. Ambos os métodos usam testes de laboratório. Mais especificamente, as mulheres grávidas passam por esses dois procedimentos com mais frequência.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é teste genético
3. O que é triagem genética
4. Semelhanças entre testes genéticos e triagem
5. Comparação lado a lado - teste genético versus triagem em forma de tabela
6. Resumo

O que é teste genético?

Teste genético é o uso de testes de laboratório para determinar o risco de ter uma doença genética ou defeitos genéticos em um indivíduo com histórico familiar de ter essa doença. O teste genético é realizado apenas em um indivíduo, não na população. Revela a presença ou ausência do gene específico que causa a doença genética.

Figura 01: Teste genético

Qualquer indivíduo que suspeite ter o gene da doença pode ser submetido a testes genéticos e confirma-lo. No entanto, antes do teste genético, ele pode fazer um teste de triagem e, com base nos resultados e no histórico médico da família, pode fazer o teste genético. Como exemplo, uma pessoa pertencente a uma família com antecedentes de fibrose cística pode ser submetida a testes genéticos para identificar a presença do gene específico que causa fibrose cística. O teste genético envolve testes de diagnóstico rígidos, como microarray, cariotipagem, FISH, etc..

O que é triagem genética?

A triagem genética é um exame médico que emprega uma população para descobrir a possibilidade de ter um distúrbio genético específico dentro de uma determinada faixa etária ou grupo étnico. É uma triagem de base populacional. Não funciona para um indivíduo. Os indivíduos podem ser assintomáticos. Mas se uma pessoa deseja confirmar sobre o risco de contrair ou não um distúrbio genético específico que prevalece em uma população, ele pode fazer uma triagem genética antes do teste genético. A triagem genética usa um conjunto de testes de diagnóstico. Mas eles não são rígidos como nos testes genéticos.

Figura 02: Triagem genética

Uma vez que o rastreamento genético é realizado em uma população, é fácil saber quais membros da população carregam genes de doenças e quais não e quais têm alto risco, etc. Por isso, eles usam triagem genética para descobrir a presença desse gene específico em sua população. Outro exemplo é que a maioria das mulheres grávidas é submetida a uma triagem genética para decidir qual teste genético realizar com base nos resultados obtidos na triagem genética. A triagem genética inclui histórico familiar, testes de triagem pré-natal, triagem neonatal, triagem M-CHAT para autismo etc..

Quais são as semelhanças entre testes genéticos e triagem?

• Triagem genética e teste genético são termos frequentemente encontrados na triagem pré-natal com mulheres grávidas.
• Ambos os procedimentos envolvem o uso de testes de laboratório para identificar a presença de genes específicos que podem causar distúrbios genéticos, portanto, procedimentos genéticos muito importantes.
• O teste genético e a triagem envolvem os mesmos procedimentos médicos.
• Os resultados da triagem genética podem decidir se é necessário se submeter a testes genéticos.
• Ambos os métodos ajudam a prevenir doenças.
• Os testes genéticos e a triagem procuram a presença de genes.

Qual é a diferença entre testes genéticos e triagem?

Testes e triagem genética são dois métodos de diagnóstico de doenças genéticas. O teste genético é realizado em um indivíduo para revelar a presença de um gene específico que causa a doença, enquanto a triagem genética é realizada em uma população para revelar o risco de pessoas contrairem a doença por terem o gene causador da doença específico. Assim, o teste genético pode levar a tratamentos e prevenção de doenças, enquanto o rastreamento genético leva a testes e, em seguida, tratamentos.

O inforgraphic abaixo apresenta mais detalhes sobre a diferença entre teste genético e triagem em forma de tabela.

Resumo - Teste Genético vs Triagem

O teste genético e a triagem ajudarão a reconhecer defeitos genéticos. O teste genético é usado para rastrear um indivíduo quanto a um defeito genético, enquanto o rastreamento genético é realizado em uma população para descobrir quem está portando a doença genética e quem está tendo o alto risco de adquiri-la. Além disso, o teste genético envolve diferentes testes de diagnóstico dispendiosos, enquanto o rastreamento genético envolve testes simples de diagnóstico, com boa relação custo-benefício. Essa é a diferença entre testes genéticos e triagem.

Referência:

1. "Teste genético versus triagem genética". Bright Hub, 25 de março de 2011. Disponível aqui  
2. "Triagem genética". Jornal Egípcio de Genética Médica Humana, Elsevier. Disponivel aqui 

Cortesia da imagem:

1. ”2316642" por mcmurryjulie (CC0) via pixabay
2. ”Autorecessive” Por en: Usuário: Cburnett - Trabalho próprio no Inkscape, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia