o diferença chave entre desordens genéticas e desordens cromossômicas é que o desordens genéticas são as doenças que surgem devido às alterações ocorridas no DNA de um organismo, enquanto as desordens cromossômicas são um tipo de desordens genéticas, especificamente referidas às doenças que surgem devido às alterações que ocorrem na estrutura ou no número dos cromossomos.
O genoma é o repositório da informação genética de um organismo. Inclui o conjunto completo de cromossomos que reside dentro do núcleo de um organismo eucariótico ou no citoplasma do organismo procariótico. Uma vez que os cromossomos representam o genoma e a informação genética de um organismo; é necessário evitar que mudanças estruturais e funcionais ocorram nas seqüências nucleotídicas das moléculas de DNA. Isso pode ser feito permitindo que o processo de replicação correto ocorra e, assim, impedindo as possíveis mutações. Caso contrário, os distúrbios genéticos também podem surgir na geração dos filhos. Os distúrbios genéticos são de três tipos: mutações de um único gene, distúrbios complexos ou distúrbios cromossômicos.
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que são distúrbios genéticos
3. O que são distúrbios cromossômicos
4. Semelhanças entre distúrbios genéticos e distúrbios cromossômicos
5. Comparação Lado a Lado - Distúrbios Genéticos vs Distúrbios Cromossômicos em Forma Tabular
6. Resumo
Os distúrbios genéticos são doenças causadas pelas mudanças ocorridas no material genético de um organismo. Quando as alterações ocorrem nas seqüências das moléculas de DNA, elas resultam em proteínas erradas. que cumprem funções erradas. No final, diferentes tipos de doenças genéticas aparecem nos organismos. Estruturalmente, existem três tipos de distúrbios genéticos. São distúrbios de um único gene, distúrbios cromossômicos e distúrbios complexos. Como resultado da mutação de um único gene, podem ocorrer distúrbios genéticos, como anemia falciforme e fibrose cística.
Figura 01: Transtorno genético - fibrose cística
Por outro lado, distúrbios complexos ocorrem devido a uma combinação de muitos fatores, como múltiplos genes, fatores ambientais, fatores de estilo de vida, etc. Além desses dois tipos, os distúrbios cromossômicos são o terceiro tipo de distúrbio genético que ocorre devido às alterações no os números cromossômicos e a estrutura. Durante os distúrbios cromossômicos, grandes partes dos cromossomos podem estar sujeitas a alterações. E também, devido aos erros do processo de divisão celular, um número anormal de cromossomos pode ser obtido pelos zigotos que levam a distúrbios cromossômicos. Síndrome de Down e síndrome de Turners são dois distúrbios cromossômicos comuns.
Os distúrbios cromossômicos são um tipo de distúrbios genéticos. Eles se referem às doenças que resultam devido a alterações no número ou estrutura dos cromossomos. Geralmente, uma célula possui um número definido de cromossomos em seu genoma. Além desse número usual, algumas células podem possuir um número anormal de cromossomos devido a erros no processo de divisão celular. Como resultado desses erros, algumas células obtêm um cromossomo extra enquanto outras acabam com um cromossomo ausente. Trissomia e monossomia são dois desses tipos de anormalidades cromossômicas. A síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter são duas doenças que ocorrem na prole como resultado da trissomia, enquanto a síndrome de Turner é resultado da monossomia. Além disso, mudanças estruturais também são possíveis nos cromossomos devido a interrupções e rearranjos.
Figura 02: Um garoto com síndrome de Down
Embora alguns tipos de distúrbios cromossômicos possam passar de uma geração para a próxima geração, a maioria dos distúrbios cromossômicos não é herdável. Se o distúrbio cromossômico ocorrer nas células somáticas, em vez das células germinativas, não há chance de herdá-lo para a próxima geração. Por outro lado, se o distúrbio cromossômico ocorrer em uma célula reprodutiva, existe uma grande possibilidade de herdar esse distúrbio específico para a prole..
Os distúrbios genéticos surgem devido às alterações que ocorrem no genoma de um organismo. Existem três tipos de distúrbios genéticos, incluindo mutações de um único gene, distúrbios complexos e distúrbios cromossômicos. Portanto, os distúrbios cromossômicos são um tipo de distúrbios genéticos. Os distúrbios cromossômicos, principalmente, se referem às alterações na estrutura e no número dos cromossomos. Portanto, esta é a principal diferença entre distúrbios genéticos e distúrbios cromossômicos.
O infográfico abaixo mostra a diferença entre desordens genéticas e cromossômicas como comparação lado a lado.
Um gene é a unidade básica da hereditariedade. Um cromossomo tem uma matriz de genes. Consequentemente, todo o genoma contém milhares de genes. Um gene possui uma sequência nucleotídica precisamente arranjada que codifica para uma proteína específica. No entanto, existe a possibilidade de alterar as seqüências nucleotídicas desses genes que podem levar a distúrbios genéticos. Particularmente, existem três tipos de distúrbios genéticos. Entre eles, os distúrbios cromossômicos são um tipo resultante das alterações na estrutura e no número dos cromossomos. Em resumo, os distúrbios genéticos são as doenças causadas devido às alterações no material genético, enquanto os distúrbios cromossômicos são as doenças causadas devido às alterações na estrutura e no número dos cromossomos. Isso resume a diferença entre distúrbios genéticos e distúrbios cromossômicos.
1. "Distúrbios genéticos". Aliança genética UK. Disponivel aqui
2. "Desordem genética". Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19 de setembro de 2018. Disponível aqui
1. ”Cysticfibrosis01" Pelo Instituto Nacional de Pulmão e Sangue do Coração (NIH) - Instituto Nacional do Pulmão e Sangue do Coração (NIH), Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. ”Garoto com Síndrome de Down” Por Vanellus Foto - Trabalho próprio, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia