Diferença entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia

Diferença chave - Doença de Von Willebrand vs Hemofilia
 

A doença de Von Willebrand e a Hemofilia são duas doenças hematológicas raras, mais frequentemente devido à deficiência de vários componentes envolvidos na via da coagulação. A principal diferença entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia é que, na doença de Von Willebrand, existe uma deficiência do fator de Von Willebrand, enquanto na hemofilia existe uma deficiência do fator VIII ou do fator IX.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é a doença de Von Willebrand 
3. O que é hemofilia
4. Semelhanças entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia
5. Comparação Lado a Lado - Doença de Von Willebrand vs Hemofilia em Forma Tabular
6. Resumo

O que é a doença de Von Willebrand?

A doença de Von Willebrand é devida a uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do fator de Von Willebrand. A deficiência de fator VIII resultante e as funções plaquetárias anormais são as características da mesma. O gene responsável pela codificação do VWF está no cromossomo 12 e várias mutações desse gene são a causa da doença VW.

Tipos de Doença de Von Willebrand

Existem 3 tipos principais de doenças da VW:

• Tipo 1 - essa é uma variedade autossômica dominante da doença da VW. Existe uma deficiência quantitativa parcial do FVW
• Tipo 2 - A doença do tipo VW também é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma anormalidade qualitativa do VWF
• Tipo 3 - existe uma herança recessiva associada a uma deficiência quase completa de VWF.

Figura 01: Caminho da coagulação

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença. Os tipos 1 e 2 apresentam sintomas relativamente leves. Sangramento profuso após um pequeno trauma, epistaxe e menorragia são as características clínicas predominantes. As hemartroses raramente podem estar presentes. Na doença do tipo 3, o paciente pode ter sangramentos graves, mas não há hemorragias nos músculos e articulações.

Tratamento

O tratamento é semelhante ao da hemofilia leve, embora possa haver alterações dependendo de várias circunstâncias clínicas. Desmopressina é geralmente usada sempre que existe uma possibilidade. Alguns concentrados de fator VIII derivados do plasma são algumas vezes infundidos no paciente.

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hematológico que é visto quase exclusivamente em homens. Na maioria dos casos, esta doença é causada pela deficiência do fator VIII da coagulação; nesse caso, é conhecida como hemofilia clássica ou hemofilia A. A outra forma de hemofilia vista com menos frequência, conhecida como hemofilia B, é devida à deficiência do fator de coagulação IX.

A herança de ambos esses fatores é através dos cromossomos femininos. Consequentemente, a chance de uma mulher contrair hemofilia é extremamente baixa, pois é improvável que os dois cromossomos sejam mutados simultaneamente. As mulheres cujo único cromossomo é deficiente são chamadas portadoras de hemofilia.

Figura 02: Hemofilia

Recursos Clínicos

• Hemofilia grave (a concentração do fator é menor que 1UI / dL)

Isso é caracterizado por sangramento espontâneo desde o início da vida, tipicamente nas articulações e músculos. Se não for tratado adequadamente, o paciente pode sofrer deformidades articulares e pode até ficar aleijado.

• Hemofilia moderada (a concentração do fator está entre 1-5 UI / dL)

Isso está associado a sangramento grave após uma lesão e sangramentos espontâneos ocasionais.

• Hemofilia leve (a concentração do fator é superior a 5 UI / dL)

Não há sangramentos espontâneos nessa condição. O sangramento ocorre somente após uma lesão ou durante cirurgias.

Investigações

• Tempo de protrombina é normal
• APTT é aumentado
• Os níveis de fator VIII ou IX são anormalmente baixos

Tratamento

• A infusão intravenosa de fator VIII ou fator IX é administrada para normalizar seus níveis

A meia-vida do fator VIII é de 12 horas. Portanto, ele deve ser administrado pelo menos duas vezes ao dia para manter os níveis adequados. Por outro lado, é suficiente infundir o fator IX uma vez por semana porque possui uma meia-vida mais longa de 18 horas.

Quais são as semelhanças entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia?

• Ambos são distúrbios hematológicos.
• Ambos são devidos a mutações genéticas nos genes relevantes.

Qual é a diferença entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia?

Doença de Von Willebrand vs Hemophilia
A doença de Von Willebrand é devida a uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do fator de Von Willebrand.	A hemofilia é um distúrbio hematológico que é visto quase exclusivamente em homens.
Mutação
Existe uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do VWF.	Existe uma deficiência do fator VIII que causa a hemofilia A ou do fator IX que dá origem à hemofilia B
Tipos
Tipo 1 - esta é uma variedade autossômica dominante da doença VW. Existe uma deficiência quantitativa parcial do FVW A doença VW do tipo 2 também é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma anormalidade qualitativa do VWF Tipo 3 - existe uma herança recessiva associada a uma deficiência quase completa de VWF.	As duas formas de hemofilia são hemofilia A e B, que são devidas à deficiência de fator VIII e IX, respectivamente.
Sintomas e Sinais
Os sintomas e sinais variam de acordo com o tipo da doença. Os tipos 1 e 2 têm sintomas relativamente leves. Sangramento profuso após um pequeno trauma, epistaxe e menorragia são as características clínicas predominantes. As hemartroses raramente podem estar presentes. Na doença do tipo 3, o paciente pode ter sangramentos graves, mas não há hemorragias nos músculos e articulações.	Hemofilia grave (a concentração do fator é menor que 1UI / dL) Isso é caracterizado por sangramento espontâneo desde o início da vida, tipicamente nas articulações e músculos. Se não for tratado adequadamente, o paciente pode sofrer deformidades articulares e pode até ficar aleijado. Hemofilia moderada (a concentração do fator está entre 1-5 UI / dL) Isso está associado a sangramento grave após uma lesão e sangramentos espontâneos ocasionais. Hemofilia leve (a concentração do fator é superior a 5 UI / dL) Não há sangramentos espontâneos nessa condição. O sangramento ocorre somente após uma lesão ou durante cirurgias.
Tratamento
O tratamento é semelhante ao da hemofilia leve, embora possa haver alterações dependendo de várias circunstâncias clínicas. A desmopressina é geralmente usada sempre que existe a possibilidade. Alguns concentrados de fator VIII derivados do plasma são infundidos no paciente às vezes.	A infusão intravenosa de fator VIII ou fator IX é administrada para normalizar seus níveis. A meia-vida do fator VIII é de 12 horas. Portanto, deve ser administrado pelo menos duas vezes ao dia para manter os níveis adequados. Por outro lado, é suficiente infundir o fator IX uma vez por semana porque possui uma meia-vida mais longa de 18 horas.

Resumo - Doença de Von Willebrand vs Hemofilia

A doença de Von Willebrand e a hemofilia são dois distúrbios hemorrágicos causados ​​por mutações genéticas. A doença de Von Willebrand é causada por uma deficiência do fator de Von Willebrand, enquanto a hemofilia é causada por uma deficiência de fator VIII ou fator IX. Existe uma diferença considerável entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia, embora elas compartilhem algumas características comuns.

Referência:

1. Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Cortesia da imagem:

1. “Coagulação cheia” Por Joe D - Trabalho próprio (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Hemofilia 02” pelo Instituto Nacional do Sangue e Pulmão e Coração (NIH) - Instituto Nacional do Coração e Pulmão e Sangue (NIH) (Domínio Público) via Commons Wikimedia