Diferença entre trissomia 13 e 18

Diferença de chave - Trissomia 13 vs 18
 

Anormalidades genéticas em bebês são talvez o grupo mais infeliz de doenças. O impacto físico e psicológico que eles têm sobre os pais e o bebê é imenso. Trissomia 13 e trissomia 18, também conhecidas como Síndrome de Patau e Síndrome de Edward respectivamente, são dois dos defeitos genéticos mais complicados observados em um número razoável de gestações em todo o mundo. A principal diferença entre trissomia 13 e 18 é que na trissomia 13, há uma cópia extra no cromossomo 13, enquanto que na trissomia 18 é o cromossomo 18 que possui uma cópia extra.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
3. O que é Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
4. Semelhanças entre Trissomia 13 e 18
5. Comparação lado a lado - Trissomia 13 vs 18 em forma de tabela
6. Resumo

O que é Trissomia 13?

Trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma anormalidade genética caracterizada pela presença de uma cópia extra no cromossomo 13. 1 em cada 5.000 pessoas é afetada por essa condição.

Recursos Clínicos

• Orelhas baixas
• Fenda labial e palatina
• Polidactilia
• Microoftalmia
• Aprendendo dificuldades
• Os pacientes raramente sobrevivem por mais de algumas semanas

O diagnóstico definitivo da síndrome de Patau no pré-natal é realizado através da análise genética das amostras obtidas da amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem ser usadas para identificar anormalidades no coração, cérebro e outros órgãos.

Figura 01: Criança com síndrome de Patau

Gestão

A maioria dos bebês com síndrome de Patau não chega ao primeiro ano de vida. Eles morrem por causa de complicações neurológicas com risco de vida e problemas cardíacos. Correção cirúrgica de deformidades como fenda palatina pode ser necessária.

O que é Trissomia 18?

Trissomia 18, também conhecida como Síndrome de Edward, é outro distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A síndrome de Edward tem uma correlação com a idade materna.

Embora a trissomia 18 compartilhe várias características clínicas comuns com a trissomia 21, essas características clínicas são muito mais graves; portanto, o paciente não sobrevive além do primeiro ano de vida. A maioria dos bebês afetados sucumbe nas primeiras semanas.

Figura 02: Trissomia 18

Recursos Clínicos

• Occipital proeminente
• Retardo mental
• Dedos sobrepostos
• Pés inferiores do balancim
• Cardiopatias congênitas
• Micrognatia
• Orelhas baixas
• Pescoço curto
• Malformações renais
• Abdução limitada do quadril

Gestão

Não há cura para a trissomia 18. A ocorrência de infecções deve ser evitada e as complicações devem ser minimizadas. Sempre que um paciente recebe uma infecção, ela deve ser tratada com rapidez e vigor. Cuidados especiais devem ser tomados para o tratamento de defeitos cardíacos e anormalidades renais.

Quais são as semelhanças entre trissomia 13 e 18?

• Ambas as doenças são condições genéticas causadas pela presença de materiais genéticos extras
• O diagnóstico de ambas as doenças é feito através de amostras obtidas de amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas.

Qual é a diferença entre trissomia 13 e 18?

Trissomia 13 vs 18
Trissomia 13 é uma anormalidade genética caracterizada pela presença de uma cópia extra no cromossomo 13.	Trissomia 18 é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
Material Genético Extra
O cromossomo 13 possui materiais genéticos extras.	O cromossomo 18 possui materiais genéticos extras.
Gravidade
A trissomia 13 é mais grave que a trissomia 18.	A trissomia 18 também é uma anormalidade genética grave com muitas complicações, mas não é tão grave quanto a trissomia 13.
Recursos Clínicos
Occipital proeminente Retardo mental Micrognatia Orelhas baixas Pescoço curto Dedos sobrepostos Cardiopatias congênitas Malformações renais Abdução limitada do quadril Pés inferiores do balancim	Orelhas baixas Fenda labial e palatina Polidactilia Microoftalmia Aprendendo dificuldades Os pacientes raramente sobrevivem por mais de algumas semanas
Gestão
A maioria dos bebês com trissomia 13 não chega ao primeiro ano de vida. Eles morrem devido a complicações neurológicas com risco de vida e problemas cardíacos. Correção cirúrgica de deformidades como fenda palatina pode ser necessária	Não há cura para esta condição. O objetivo é prevenir a ocorrência de infecções e minimizar as complicações. Sempre que um paciente recebe uma infecção, ela deve ser tratada com rapidez e vigor. Cuidados especiais devem ser tomados para o tratamento de defeitos cardíacos e anormalidades renais.

Resumo - Trissomia 13 vs 18

Trissomia 13 e trissomia 18 são dois distúrbios genéticos que também são conhecidos como síndrome de Patau e síndrome de Edward, respectivamente. A principal diferença entre a trissomia 13 e 18 é que, na trissomia 13 ou na síndrome de Patau, o defeito está no cromossomo 13, mas na trissomia 18 ou na síndrome de Edward, o defeito está no cromossomo 18.

Referência:

1.Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Cortesia da imagem:

1. “Fenótipo completo da trissomia 13” do TRIsoMY Coisas favoritas inspiradas na trissomia 13 da Natalia LIFE - Facebook (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Cromossomo 18" Por Mysid - Feito por Mysid, com base em http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Biblioteca Nacional de Medicina) (Domínio Público) via Commons Wikimedia