A anemia falciforme, mais comumente referida como doença falciforme (DF), é uma doença genética que altera o formato típico dos glóbulos vermelhos (RBC) para um formato falciforme, o que interrompe o funcionamento normal dos glóbulos vermelhos. No contexto da genética, uma pessoa que sofre de SCD herdou duas cópias do gene anormal da hemoglobina, uma de cada progenitor. O gene da hemoglobina está localizado no cromossomo 11. Dependendo do tipo de mutação genética que ocorre no cromossomo 11, a SCD pode ser de vários subtipos diferentes. A DF é considerada uma condição autossômica recessiva. Os indivíduos com traço falciforme (EA) herdam dois tipos diferentes de genes da hemoglobina; um gene para hemoglobina normal (A) e outro gene para hemoglobina falciforme (S). Portanto, os sintomas da SCD (SS) são desenvolvidos apenas se a pessoa herdou duas cópias do gene da hemoglobina falciforme (S), uma de cada progenitor. Porém, se uma pessoa herda apenas uma única cópia do gene (S) anormal, ela é referida como portadora da doença que possui traço falciforme (EA). A anemia é o sintoma mais proeminente da DF. Anemia falciforme (SS) e doença C falciforme C (SC) são dois tipos de DF que ocorrem em um filho de dois pais com características anormais de hemoglobina. Na SS falciforme, a pessoa herda dois genes da hemoglobina falciforme (S) dos pais, um de cada pai enquanto na SC falciforme, o indivíduo herda o gene da hemoglobina C de um dos progenitores e o gene da hemoglobina S (gene da hemoglobina falciforme) do outro. Esta é a principal diferença entre a célula falciforme SS e a célula falciforme SC. As condições da doença de SS e SC desenvolvem sintomas semelhantes, mas o SC de células falciformes desenvolve anemia menos grave.
1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é a célula falciforme SS
3. O que é a célula falciforme SC
4. Semelhanças entre SS e células falciformes
5. Comparação lado a lado - célula falciforme SS vs SC em forma de tabela
6. Resumo
No contexto da DF, a doença da célula falciforme ou a doença da hemoglobina é o tipo mais comum que tem o potencial de criar complicações graves no sistema vivo. É uma doença autossômica recessiva. Uma pessoa desenvolve a doença da célula falciforme pela herança de duas cópias do gene da hemoglobina falciforme (S), uma de cada progenitor.
Figura 01: Herança da doença SS das células falciformes
Condições anêmicas graves, incluindo baixos níveis de hemoglobina, são os sintomas mais comuns da SS falciforme. Na célula falciforme SS, a forma típica de disco do RBC é alterada para uma forma falciforme; essa deformação das hemácias interrompe suas funções primárias. Outros sintomas da SS falciforme incluem fadiga, infecções repetidas, ocorrência de dores periódicas e danos nos órgãos internos. Os suplementos de ferro não são considerados eficazes no aumento dos níveis de hemoglobina presentes no sangue.
A SC falciforme é considerada a segunda doença mais comum em relação à DF. É desenvolvido com a herança do gene da hemoglobina C de um dos pais, juntamente com um gene da hemoglobina falciforme (S) do outro. A anemia é o sintoma mais proeminente na SC falciforme, mas é menos grave do que na SS falciforme. O gene da hemoglobina C não se polimeriza tão rapidamente quanto a hemoglobina falciforme (S). Portanto, resulta na formação de poucas células falciformes.
Figura 02: Célula falciforme
Os sintomas da SC falciforme são semelhantes aos da SS falciforme. Na SC falciforme, os indivíduos desenvolvem condições significativas de retinopatia e necrose óssea. A icterícia pode ocorrer ocasionalmente como sintoma. A ocorrência do gene da hemoglobina C é menor que a do gene da hemoglobina A na SC falciforme. Esta doença pode causar aumento do baço, bem como.
SC falciforme SS vs SC | |
SS falciforme é um tipo de doença falciforme que ocorre devido à herança de dois genes da hemoglobina falciforme (S); um de cada pai. | SC falciforme é um tipo de doença falciforme que ocorre devido à herança de um gene da hemoglobina C e um gene da hemoglobina falciforme (S) dos pais. |
Anemia | |
SS falciforme desenvolve condições anêmicas graves. | As condições anêmicas desenvolvidas pelo SC de células falciformes são comparativamente menos graves do que as SS de células falciformes. |
A doença das células falciformes é uma doença genética que perturba a forma típica das hemácias e afeta o funcionamento normal da célula. Dependendo do tipo de mutação, o SCD pode ser categorizado em muitos tipos diferentes. É uma doença autossômica recessiva. Existem dois tipos de SCD: SS falciforme e SC falciforme. SS falciforme é um tipo de doença falciforme que ocorre devido à herança de dois genes da hemoglobina falciforme (S), um de cada progenitor. SC falciforme é um tipo de doença falciforme que ocorre devido à herança de um gene da hemoglobina C e um gene da hemoglobina falciforme (S) dos pais. Ambas as condições da doença desenvolvem sintomas semelhantes, embora a condição anêmica da célula falciforme seja mais grave quando comparada à SC falciforme. Essa é a diferença entre a célula falciforme SS e a célula falciforme SC. Se uma pessoa recebe apenas um gene da hemoglobina falciforme (S) e um gene normal da hemoglobina (A), essa pessoa é referida como portadora da doença.
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1. "O que é doença falciforme?" National Heart Lung and Blood Institute, Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, 10 de agosto de 2017, disponível aqui. Acessado em 4 de setembro de 2017.
2. "O que é célula falciforme". A Fundação das células falciformes do norte do Alabama, disponível aqui. Acessado em 4 de setembro de 2017.
1. "Célula falciforme 02" pelo National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) - National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “1911 Sickle Cells”, pelo OpenStax College - Anatomia e Fisiologia, site Connexions. Disponível aqui, 19 de junho de 2013. (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia