Diferença entre Klinefelter e síndrome de Turner

Diferença chave - Klinefelter vs Turner Syndrome
 

A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando existem dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. Como geralmente há um cromossomo adicional na síndrome de Klinefelter, ele é considerado uma trissomia, enquanto a síndrome do sintonizador é considerada uma monossomia porque um cromossomo está ausente nos indivíduos afetados.. Essa é a principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e Turner.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é a síndrome de Klinefelter
3. O que é a síndrome de Turner
4. Semelhanças entre Klinefelter e Síndrome de Turner
5. Comparação lado a lado - síndrome de Klinefelter vs Turner em forma de tabela
6. Resumo

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando existem dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. Esta condição é tipicamente diagnosticada após a puberdade porque a anormalidade testicular não se desenvolve antes da puberdade precoce.

Características clínicas da síndrome de Klinefelter

1. Pequenos testículos atróficos e um pênis pequeno
2. Hipogonadismo - A concentração plasmática de gonadotrofina (especialmente a concentração de FSH) é elevada. O nível de testosterona é bastante reduzido, mas o nível médio de estradiol é superior ao nível normal
3. Pernas anormalmente alongadas
4. Falta de características sexuais secundárias masculinas
5. Ginecomastia
6. Sem retardo mental, mas o QI é um pouco menor que o da população normal
7. Maior incidência de diabetes tipo II e síndrome metabólica
8. Maior incidência de osteoporose e fraturas ósseas
9. Espermatogênese reduzida e infertilidade masculina

Pacientes com síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, tumores extragonais de células germinativas e doenças auto-imunes, como o LES.

Figura 01: 47, cariótipo XXY

Como mencionado anteriormente, na maioria dos casos, a síndrome de Klinefelter está associada ao cariótipo 47, XXY. Isto é devido à não disjunção durante a divisão meiótica das células germinativas de um dos pais.

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. O cariótipo geralmente associado à síndrome de Turner é 45, X. Isso ocorre devido à ausência de um cromossomo X inteiro, a danos estruturais nos cromossomos X ou à presença de mosaicos..

Características clínicas da síndrome de Turner

1. Os indivíduos mais afetados sofrem de edema do dorso da mão e do pé durante a infância
2. O inchaço da nuca também pode ser observado ocasionalmente nos bebês afetados
3. Correia bilateral do pescoço
4. Baixa estatura
5. Peito largo e mamilos amplamente espaçados
6. Coarctação da aorta
7. Ovários estriados, infertilidade e amenorréia
8. Nevos pigmentados

   

   Figura 02: 45, cariótipo X

Quais são as semelhanças entre Klinefelter e síndrome de Turner?

• Ambas as condições são distúrbios citogênicos envolvendo os cromossomos sexuais.

Qual é a diferença entre a síndrome de Klinefelter e Turner?

Síndrome de Klinefelter vs Síndrome de Turner
A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y.	A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas.
Cariótipo
A síndrome de Klinefelter é uma trissomia e o cariótipo mais frequentemente associado é 47, XXY.	A síndrome de Turner é uma monossomia e é mais frequentemente associada ao cariótipo 45, X.
Gênero Afetado
Síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino.	A síndrome de Turner causa hipogonadismo feminino. Definição

Resumo - Klinefelter vs Turner Syndrome

Os dois distúrbios genéticos discutidos aqui são condições extremamente comuns. A principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner é que a síndrome de Klinefelter é uma trissomia, enquanto a síndrome de Turner é uma monossomia. O diagnóstico precoce deles pode ser útil no tratamento das complicações decorrentes da doença subjacente.

Cortesia da imagem:

1. “Human chromosomesXXY01” Por Usuário: Nami-ja - Trabalho próprio (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Referência:

O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia de um medicamento em pacientes com insuficiência renal crônica.. Robbins e Cotran base patológica da doença. Filadélfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Print.