Diferença entre Síndrome de Down e Síndrome de Edward

Diferença chave - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
 

Mesmo uma mudança insignificante na estrutura de um gene pode ter conseqüências surpreendentes e às vezes letais. Síndrome de Down e Síndrome de Edward são duas condições que são devidas a esses defeitos genéticos. A síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A principal diferença entre a síndrome de Down e Síndrome de Edward é que A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Edward é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que é síndrome de Down
3. O que é a síndrome de Edward
4. Semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward
5. Comparação lado a lado - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward em forma de tabela
6. Resumo

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecido como trissomia 21. Síndrome de Down é a principal causa de retardo mental em crianças.

Existe uma forte correlação entre a idade materna e a incidência de trissomia 21. A chance de ter um bebê afetado por essa condição é maior em mães com mais de 45 anos de idade.

Recursos Clínicos

• Perfil facial plano
• Fissuras palpebrais oblíquas
• Dobras epicânticas
• Retardo mental

A maioria das crianças com síndrome de Down tem um QI na faixa de 25 a 50. Mas, em alguns casos, pode haver pacientes com uma inteligência normal ou quase normal devido a várias alterações fenotípicas.

• Quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas que são características da doença de Alzheimer após os 40 anos de idade..
• Existem certas anormalidades pouco claras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis ​​a infecções freqüentes, especialmente nos pulmões.
• Pele abundante no pescoço
• Prega de símio
• Cardiopatias congênitas
• Estenose intestinal
• Hérnia umbilical
• Predisposição para leucemia
• Hipotonia
• Distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé

Devido à assistência médica amplamente aprimorada, a expectativa média de vida dos pacientes com trissomia do 21 aumentou até 47 anos. No início do milênio, eram cerca de 25 anos.

Figura 01: Síndrome de Down

Gestão

A síndrome de Down é incurável. Mas a maioria das manifestações clínicas pode ser controlada, permitindo ao paciente levar uma vida normal.

• Escolas e institutos especiais foram estabelecidos em muitos países para facilitar a educação das crianças com necessidades especiais.
• Fonoaudiologia e terapia ocupacional podem ajudar as crianças a melhorar suas interações sociais.
• Deve-se observar atentamente a ocorrência de outras condições médicas associadas, como leucemia e infecções pulmonares graves.

O que é a síndrome de Edward?

A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Similar à síndrome de Down, a ocorrência da síndrome de Edward também tem uma correlação com a idade materna.

Embora compartilhe várias características clínicas comuns com a trissomia 21, essas características clínicas são muito mais graves; portanto, o paciente não sobrevive além do primeiro ano de vida. A maioria dos bebês afetados sucumbe nas primeiras semanas.

Recursos Clínicos

• Occipital proeminente
• Retardo mental
• Micrognatia
• Orelhas baixas
• Pescoço curto
• Dedos sobrepostos
• Cardiopatias congênitas
• Malformações renais
• Abdução limitada do quadril
• Pés inferiores do balancim

Figura 02: Dedos sobrepostos na síndrome de Edward

Gestão

Não há cura para a síndrome de Edward. O objetivo é prevenir a ocorrência de infecções e minimizar as complicações. É necessário um cuidado especial no tratamento de defeitos cardíacos e anormalidades renais.

Quais são as semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward?

• A síndrome de Down e a síndrome de Edward são distúrbios genéticos devido à presença de uma cópia extra de cromossomos autossômicos.

• A idade materna tem uma forte correlação com a incidência de ambas as condições.

• O retardo mental é uma característica clínica comum das síndromes de Down e Edward.

Qual é a diferença entre Síndrome de Down e Síndrome de Edward?

Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
A síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecida como trissomia 21.	A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Portanto, é chamada trissomia 18.
Causa
Há uma cópia extra do cromossomo 21.	Há uma cópia extra do cromossomo 18.
Cópia extra do cromossomo
A cópia extra do cromossomo é completa ou parcial.	Há uma cópia extra completa do cromossomo.
Expectativa de vida
A expectativa de vida esperada de um paciente com síndrome de Down é de 47 anos.	Uma esmagadora maioria dos pacientes morre nas primeiras semanas de vida.
Recursos Clínicos
As características clínicas incluem · Perfil facial plano · Fissuras palpebrais oblíquas · Dobras epicânticas · Retardo mental · Quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas que são características da doença de Alzheimer após os 40 anos de idade.. · Existem certas anormalidades pouco claras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis ​​a infecções freqüentes, especialmente nos pulmões.. · Pele abundante no pescoço · Prega de símio · Cardiopatias congênitas · Estenose intestinal · Hérnia umbilical · Predisposição para leucemia · Hipotonia · Distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé	As características clínicas incluem · Occipital proeminente · Retardo mental Micrognatia · Orelhas baixas · Pescoço curto · Dedos sobrepostos · Cardiopatias congênitas · Malformações renais · Abdução limitada do quadril · Pés inferiores basculantes

Resumo - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward

A síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecido como trissomia 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico que é devido à presença de uma cópia extra de cromossomo 18. A principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward é que, na síndrome de Down, o cromossomo 21 tem uma cópia extra, enquanto, na síndrome de Edward, o cromossomo 18 tem uma cópia extra.

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Referências

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patológica da doença. 9a ed. Filadélfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Cortesia da imagem

1. “Overlapping fingers” Por Bobjgalindo - Trabalho próprio (GFDL) via Commons Wikimedia
2. “Síndrome de Down lg” pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças, Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências do Desenvolvimento - (Domínio Público) via Commons Wikimedia