Diferença entre talassemia alfa e beta

Diferença de chave - Talassemia alfa x beta
 

A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados ​​por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias alfa ou beta globina, levando a anemia, hipóxia tecidual e hemólise de células vermelhas relacionadas ao desequilíbrio na síntese da cadeia globina. Existem duas formas principais de talassemia: talassemia alfa e talassemia beta. Na talassemia alfa, há uma diminuição no número de cadeias da alfa globina, enquanto na beta-talassemia é o número de cadeias da beta globina que diminui. Esta é a principal diferença entre talassemia alfa e beta.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principais diferenças
2. O que a talassemia alfa
3. Qual Beta Talassemia
4. Semelhanças entre a talassemia alfa e beta
5. Comparação Lado a Lado - Talassemia Alfa vs Beta em Forma Tabular
6. Resumo

O que é alfa talassemia?

Na talassemia alfa, alguns dos genes responsáveis ​​pela codificação das cadeias da alfa globina são excluídos. O gene da alfa globina geralmente possui quatro cópias. A gravidade da doença depende do número de cópias ausentes.

Hidropisia fetal

A síntese das cadeias da alfa globina é completamente suprimida quando todas as quatro cópias do gene da alfa globina estão ausentes. Como as cadeias de alfa globina são necessárias para a síntese de hemoglobina fetal e adulta, essa condição não é compatível com a vida; portanto, a interrupção da gravidez no útero ocorre se o feto for afetado por essa condição.

Doença de HbH

Essa condição é causada pela ausência de três cópias do gene da alfa globina. Isso resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada.

Traços de talassemia alfa

Isso é causado devido à ausência ou inatividade de uma ou duas cópias do gene da alfa globina. Embora os traços de talassemia alfa não causem anemia, eles podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos acima de 5,5 * 10¹²/EU.

Figura 01: Herança da talassemia alfa

O diagnóstico da talassemia alfa é realizado através dos estudos de síntese da cadeia da globina.

Gestão

Pacientes com uma forma leve de anemia geralmente não precisam de nenhum tratamento. A administração de ferro e ácido fólico é recomendada apenas em alguns pacientes. Aqueles com formas graves de talassemia alfa requerem uma transfusão de sangue ao longo da vida.

O que é talassemia beta?

Na talassemia beta, a quantidade de cadeias de globina beta diminui.

Beta Talassemia Maior

Se ambos os pais são portadores da característica de talassemia beta, a possibilidade de um filho herdar talassemia grave é de 25%. Na beta talassemia major, a produção de cadeias de beta globina é completamente suprimida ou drasticamente reduzida. Como não existem cadeias beta globinas suficientes para combinar, o excesso de cadeias alfa globinas é depositado nos glóbulos vermelhos maduros e imaturos. Isso leva à hemólise prematura dos eritrócitos e à eritropoiese ineficaz.

Recursos Clínicos

1. Anemia grave, que se torna aparente aos 3-6 meses após o nascimento.
2. Esplenomegalia e hepatomegalia
3. Fácies talassemica

As alterações nas características faciais são devidas à expansão dos ossos devido à hiperplasia da medula óssea. A radiografia de raio-x mostra a aparência do crânio na extremidade do cabelo, geralmente observada na beta talassemia.

Figura 02: Fácies talassêmica

Diagnóstico Laboratorial

Atualmente, a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é o principal método utilizado no diagnóstico de doenças hematológicas. A HPLC beta talassemia major mostra a presença de níveis reduzidos de HbA com níveis incomumente altos de HbF. Um hemograma completo revelará a existência de anemia microcítica hipocrômica e o exame de um filme sanguíneo indicará a presença de uma quantidade aumentada de reticulócitos, juntamente com pontilhado basofílico e células-alvo.

Tratamento

• Transfusões regulares de sangue
• Terapia quelante de ferro
• Ácido fólico (se a ingestão alimentar de ácido fólico não for satisfatória)
• Esplenectomia (às vezes usada para reduzir a necessidade de sangue)
• Transplante de medula óssea
• Terapia gênica para triagem e fins terapêuticos

Traço de Beta Talassemia / Menor

A talassemia menor beta é uma condição comum que geralmente não apresenta sintomas. Embora os sinais e sintomas sejam semelhantes aos da talassemia alfa, a talassemia beta é mais grave do que sua contraparte. O diagnóstico de beta talassemia menor é feito se a HbA₂ nível é superior a 3,5%.

Talassemia Intermedia

Talassemia intermediária refere-se a casos de talassemia de gravidade moderada que não necessitam de transfusões regulares.

Qual é a semelhança entre a talassemia alfa e beta?

• Em ambas as condições, há uma diminuição no nível de hemoglobina no sangue.

Qual é a diferença entre a talassemia alfa e beta?

Alfa vs Beta Talassemia
Há uma diminuição no número de cadeias de alfa globina.	Há uma diminuição no número de cadeias de beta globina.
Exclusão de genes
Alguns dos genes responsáveis ​​pela codificação das cadeias da alfa globina são excluídos.	Os genes responsáveis ​​pela síntese de cadeias de beta globina são parcial ou completamente deletados.
Tipos
Hydrops fetalis, doença da HbH e traço de alfa talassemia são as principais formas de alfa talassemia.	Existem duas formas principais de beta talassemia, como beta talassemia maior e beta talassemia menor.
Diagnóstico
O diagnóstico da talassemia alfa é realizado através dos estudos de síntese da cadeia da globina.	A cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é a investigação utilizada para o diagnóstico de talassemia beta.
Recursos Clínicos
Na doença HbH, a ausência de três cópias do gene da alfa globina resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada. As características da talassemia alfa não causam anemia, elas podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos acima de 5,5 * 1012 / L.	Anemia grave que se torna aparente aos 3-6 meses após o nascimento. Esplenomegalia e hepatomegalia Fácies talassemica
Tratamento e Gerenciamento
Pacientes com uma forma leve de anemia geralmente não precisam de nenhum tratamento. A administração de ferro e ácido fólico é recomendada apenas em alguns pacientes. Aqueles com formas graves de talassemia alfa requerem uma transfusão de sangue ao longo da vida.	Transfusões regulares de sangue Terapia quelante de ferro Ácido fólico (se a ingestão alimentar de ácido fólico não for satisfatória) Esplenectomia (às vezes usada para reduzir a necessidade de sangue) Transplante de medula óssea Terapia gênica para triagem e fins terapêuticos

Resumo - Alfa vs Beta Talassemia

A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados ​​por mutações herdadas que diminuem a síntese das cadeias alfa ou beta globina que compõem a hemoglobina adulta HbA. A talassemia pode ser categorizada amplamente em duas categorias principais como talassemia alfa e beta talassemia. Na talassemia alfa, a quantidade de cadeias alfa diminui e na talassemia beta, o número de cadeias beta diminui. Esta é a principal diferença entre talassemia alfa e beta.

Download da versão PDF da talassemia alfa vs beta

Você pode fazer o download da versão em PDF deste artigo e usá-la para fins offline, conforme nota de citação. Faça o download da versão em PDF aqui Diferença entre a talassemia alfa e beta

Referência:

1.Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Cortesia da imagem:

1. "Talassemia alfa" pelo Instituto Nacional do Sangue e Pulmão e Coração (NIH) - Instituto Nacional do Coração e Pulmão e Sangue (NIH) (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Por Gibbons R. - Gibbons R. Retardo mental-talassemia alfa, X ligado. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia