Diferenças entre SDE e síndrome de Marfan

EDS vs Marfan Syndrome

Os problemas de saúde sempre foram uma questão e um tópico contínuo para discussão, principalmente se tivermos alguém na família que está passando por isso. Um desses problemas é o que eles chamam de EDS, ou síndrome de Ehlers-Danlos, que geralmente está associada e, às vezes, confundida com a MFS, também chamada síndrome de Marfan. Na maioria das vezes, eles estão associados um ao outro de tal maneira que algumas pessoas assumem que, se eles têm um, eles também têm o outro ... o que não é totalmente verdade e, ao mesmo tempo, é melhor discutir e adequadamente definidos, para que pais e parentes que conheçam alguém que notem esses sintomas sobre os quais falaremos aqui possam dedicar algum tempo para que seus parentes sejam verificados e avaliados pelos médicos certos.

O que é EDS?

Anteriormente, demos o nome completo do distúrbio e, para definir o que é a SDE, em poucas palavras, é um distúrbio multissistêmico. O que é totalmente afetado são os tecidos conjuntivos moles. Também é genético, o que significa que, se um ou ambos os pais o têm, há 50% de chance de o filho também. A SDE é um defeito causado por uma proteína chamada colágeno. A EDS é caracterizada por várias condições, e são elas: extensibilidade da pele, hipermobilidade da junta e fragilidade do tecido. O colágeno é importante porque é o alicerce do corpo que fornece apoio e força. Afeta os ligamentos do corpo, os órgãos e os tendões, para citar alguns. Isso significa que, se o colágeno no corpo estiver com defeito, também produziria problemas internamente. Com base em estudos, um em cada 5.000 é a proporção atual de pessoas que podem ser afetadas pela SDE.

O que é MFS?

O MFS, semelhante ao EDS, também é um distúrbio multissistêmico. Também afeta os tecidos conjuntivos moles, mas a diferença entre MFS e EDS é a causa. Na MFS, o distúrbio é causado por mutações nos genes, especificamente no gene FBN1. Este é um gene importante no desenvolvimento do corpo, pois a codificação desse gene se concentra na proteína microfibrilar, fibrilina-1. O gene FBN1, no entanto, também afeta o distúrbio estrutural dos tecidos conjuntivos, razão pela qual, na maioria das vezes, os sintomas de que os pacientes com SMF são diagnosticados erroneamente como tendo SDE e às vezes vice-versa. As pessoas que podem ter MFS apresentam os seguintes sintomas: mais altos que seus pares com uma constituição esbelta e esbelta. Eles têm braços desproporcionalmente longos, pernas longas e os dedos das mãos e pés são longos e finos. Suas articulações são flexíveis e soltas. Os pacientes têm miopia, miopia ou outros problemas de visão. Existem certas características faciais, como mandíbula inferior pequena, olhos profundos, rosto longo e fino, teto da boca em arco alto e dentes apinhados. Lembre-se, porém, que esses são recursos e sintomas comuns e lembre-se de que essas características ocorrem todas juntas ou a maioria delas está presente. Deixe um médico ou um conjunto de médicos diagnosticar um paciente que possa ter; isso é sempre melhor.

RESUMO:

EDS e MFS são ambos distúrbios multi-sistemáticos. Ambos estão relacionados e afetam os tecidos conjuntivos moles.

A EDS e a MFS são diferenciadas pela 'causa' específica que dá esse tipo de distúrbio ao paciente. Os pacientes com SDE o têm por causa de um distúrbio de proteína chamado colágeno. Os pacientes com MFS o têm por causa de um certo gene chamado FBN1.

Certos sintomas são observados em pacientes que têm EDS ou MFS. É mais importante que um especialista, ou um grupo de especialistas, diagnostique o paciente antes de chegar a sua própria conclusão, que pode basear-se apenas no que você vê, como apenas atributos físicos.