Diferença entre talassemia alfa e talassemia beta

O que é alfa talassemia?

Definição de Talassemia Alfa:

A talassemia alfa é a condição em que há uma formação reduzida de cadeias polipeptídicas alfa devido à ausência de genes alfa. Existem duas formas de talassemia alfa, dependendo de quais genes estão faltando. Alpha + ocorre quando apenas um gene está ausente no cromossomo 16, enquanto alfa 0 ocorre quando ambos os genes estão ausentes no mesmo cromossomo.

Sintomas da talassemia alfa:

Em alguns casos, pode não haver sintomas e uma pessoa pode ser portadora. Essa é geralmente a situação em que é a forma alfa +, e apenas um alelo é afetado. Noutros casos, onde faltam dois alelos, existem alguns sintomas, tais como glóbulos vermelhos mais pequenos do que o normal (anemia microcítica). Nesse caso, haverá sintomas, mas eles não serão muito graves. Se três dos quatro alelos estiverem ausentes, os sintomas podem ser muito ruins e podem incluir palidez, fadiga, baço inchado e icterícia. Essas pessoas podem desenvolver anemia hemolítica. Se todos os quatro genes forem afetados, o feto terá a hidropsia fetal de Bart e não sobreviverá.

Diagnóstico de talassemia alfa:

O diagnóstico é baseado no exame de uma mancha de sangue que mostra glóbulos vermelhos muito pequenos. Hemoglobina fetal e hemoglobina A₂ geralmente é normal na talassemia alfa. O teste genético pode mostrar deleções dos alelos e a eletroforese da hemoglobina também pode mostrar a condição. O tecido fetal também pode ser removido para testar a condição.

Causas e fatores de risco para a talassemia alfa:

A condição é herdada e é devida a uma mutação genética dos genes alfa responsáveis ​​pela produção de cadeias polipeptídicas alfa. Essa condição é mais comum em pessoas que são do sudeste asiático, descendentes de africanos ou são das regiões mediterrâneas de Chipre e Grécia.

Prevenção e tratamento da talassemia alfa:

A triagem genética e o aconselhamento podem ajudar a detectar se há anomalias genéticas. Medir os níveis de hemoglobina em um casal também pode ajudar a mostrar se eles estão carregando uma mutação no gene alfa. Às vezes, um transplante de células-tronco enquanto o feto está no útero pode curá-las; caso contrário, o paciente precisará de transfusões ao longo da vida e de terapia potencialmente quelante para remover o excesso de ferro do sangue. Se o baço aumentar, pode ser necessário remover cirurgicamente.

O que é talassemia beta?

Definição de Talassemia Beta:

A talassemia beta é onde ocorre uma formação reduzida de cadeias polipeptídicas beta devido a mutações nos genes da beta globina que ocorrem no cromossomo 11. Existem dois tipos de talassemia beta; Um tipo é quando ocorre apenas perda parcial de função. Isso é beta + talassemia. O outro tipo é a perda completa de função, que é talassemia beta 0.

Sintomas:

Os sintomas variam dependendo da extensão do dano aos genes. Indivíduos com poucos problemas com a produção de beta globulina geralmente são portadores silenciosos que não apresentam sintomas. Algumas pessoas são intermediárias e podem apresentar alguns sintomas. A talassemia beta major (anemia de Cooley) ocorre quando há sintomas graves, como problemas na medula óssea e anemia grave. Esses pacientes podem parecer muito pálidos; tem icterícia, úlceras nas pernas, baço aumentado e até formação de cálculos biliares.

Diagnóstico:

A talassemia beta é diagnosticada procurando anemia hemolítica, examinando um esfregaço de glóbulos vermelhos ao microscópio. O teste de hemoglobina pode ser feito e, com grave talassemia beta, a hemoglobina seria baixa, inferior a 6 g / dL. Haveria hemoglobina fetal e hemoglobina A superiores à média₂ em certos tipos de beta talassemia.

Causas e fatores de risco:

Isso é herdado e é devido a algum tipo de alteração genética (mutação) que ocorreu nos genes da beta globina. A talassemia beta é mais comum em pessoas de descendência do sudeste asiático, africana ou mediterrânea.

Prevenção e tratamento:

A triagem genética e o teste de hemoglobina podem indicar se uma pessoa está portando a mutação. O tratamento pode exigir transfusões de sangue e terapia de quelação para remover o excesso de ferro devido às transfusões e, em alguns casos, é necessária a remoção do baço.

Diferença entre talassemia alfa e beta

1. Definição

A talassemia alfa é o local onde ocorre uma formação reduzida dos polipeptídeos alfa. Talassemia beta é onde há uma formação reduzida dos polipeptídeos beta.

2. Sintomas

Na talassemia alfa, não pode haver sintomas ou, em casos graves, anemia hemolítica e aumento do baço, palidez, icterícia e fadiga. Na talassemia beta, não pode haver sintomas ou, em casos graves, pode haver problemas na medula óssea, além de problemas como anemia grave, icterícia, cálculos biliares e baço aumentado..

3. Diagnóstico

A talassemia alfa é diagnosticada pela presença de glóbulos vermelhos muito pequenos em um esfregaço de glóbulos vermelhos; teste genético e eletroforese de hemoglobina. A talassemia beta é diagnosticada pela anemia hemolítica em um esfregaço de glóbulos vermelhos; o teste de hemoglobina pode indicar hemoglobina fetal acima da média e hemoglobina A_2.ou valores de hemoglobina total inferiores aos normais.

4. Causas

Uma mutação de um ou mais dos genes alfa no cromossomo 16 causa talassemia alfa, enquanto uma mutação de um ou mais genes da beta globina no cromossomo 11 causa talassemia beta.

5. Mortalidade fetal

Na condição homozigótica onde todos os genes alfa são excluídos, o feto desenvolve a hidropsia fetal de Bart e morre no útero. Na condição homozigótica dos genes da beta globina, isso não é fatal para o feto no útero, pois há alguma hemoglobina fetal formada..

Tabela Comparando Talassemia Alfa e Beta

Resumo de Talassemia Alfa vs. Beta

• Talassemia alfa e beta são condições causadas por mutações genéticas.
• Ambos afetam a hemoglobina, mas de maneiras diferentes.
• A talassemia alfa ocorre quando um ou mais dos genes alfa são excluídos.
• Talassemia beta ocorre como resultado de alterações genéticas nos genes da beta globina.
• Tanto na talassemia alfa quanto na beta, os sintomas podem estar ausentes ou graves, dependendo de quais genes e quantos são afetados.