A condição homozigótica é quando dois alelos são os mesmos para um gene em particular. A condição heterozigótica é quando dois alelos são diferentes para um determinado gene.
Homozigoto é um estado em que um gene específico está presente como dois alelos iguais, ambos são recessivos ou dominantes. Em um indivíduo homozigoto, os traços recessivos são fenotipicamente expressos porque não há alelo dominante para bloquear a expressão do gene, assumindo que ele siga as regras mendelianas.
Se usarmos a letra A para representar um alelo dominante e a para representar um alelo recessivo, o genótipo de um indivíduo homozigoto pode ser AA ou aa.
Mendel descreveu as plantas homozigotas como sendo verdadeiras, uma vez que a genética não era bem conhecida na época. Uma planta de criação verdadeira sempre produzia exatamente as mesmas características na prole, o que significava que os fatores eram os mesmos. Cientistas posteriores entenderam que isso significava que os fatores eram os alelos, as formas do gene.
Existem muitas doenças nos seres humanos causadas por alelos recessivos. Nesses casos, a doença é expressa apenas na forma homozigótica; um exemplo é a síndrome nefrótica resistente a esteróides (SRNS), causada por uma mutação recessiva no gene NPHS2 em cerca de ¼ dos casos. O traço falciforme causa apenas anemia e doença falciforme quando presente na condição homozigótica, uma vez que o alelo é recessivo.
Heterozigoto é o estado em que cada um dos dois alelos de um gene é diferente; um é um alelo dominante enquanto o outro é um alelo recessivo. Na genética mendeliana, um alelo dominante é sempre expresso tanto na condição homozigótica quanto na heterozigótica, mas um alelo recessivo não é expresso se presente como alelo no estado heterozigótico.
Se A for usado para indicar dominância e a for usado para indicar recessividade, o genótipo de um heterozigoto seria dado como Aa. A condição heterozigótica significa que os alelos podem ser ocultados e transportados, mas podem não ser expressos fenotipicamente, dependendo do genótipo da prole.
Mendel chamou de plantas que agora conhecemos como heterozigotos, híbridos, porque ele reconheceu que a planta carregava dois fatores diferentes, agora conhecidos como dois alelos diferentes. Foi assim que uma planta que tinha flores roxas teve filhos com flores brancas, apesar de duas plantas com flores roxas terem sido cruzadas. Isso ocorreu porque o alelo para a cor da flor branca era recessivo e foi herdado de ambos os pais quando ambos eram heterozigotos.
O traço falciforme pode ocorrer na condição heterozigótica; dessa forma, o alelo das células falciformes é uma vantagem, pois protege as pessoas da malária, mas, ao mesmo tempo, não as deixa doentes com as células falciformes. Essa condição é chamada de vantagem heterozigota e tem sido proposta como a razão pela qual a característica persiste na população humana. Doenças causadas por alelos dominantes, como a doença de Huntington, podem ocorrer na condição heterozigótica, uma vez que o alelo é um alelo autossômico dominante e, portanto, você só precisa herdar um alelo para que a doença fique realmente doente..
Homozigoto é a condição na qual existem dois alelos para um gene, ambos exatamente iguais, ambos os alelos são dominantes ou ambos são recessivos. Heterozigoto é a condição na qual existe um alelo dominante e um alelo recessivo para um gene.
A condição homozigótica pode ocorrer de duas formas. A condição heterozigótica só pode ocorrer de uma forma.
Assumindo que A é dominante e a é recessivo, na condição homozigótica os genótipos podem ser AA ou aa. Na condição heterozigótica, o genótipo pode ser Aa.
O termo de Mendel para homozigoto era de reprodução verdadeira e para heterozigoto o termo era híbrido.
No caso dos homozigotos, um alelo é sempre expresso fenotipicamente porque está presente nos dois cromossomos. No caso dos heterozigotos, um alelo nem sempre é expresso fenotipicamente, a menos que seja dominante, e pode ser transportado como um alelo recessivo que não é expresso.
A condição homozigótica é responsável por cerca de 25% dos casos de síndrome nefrótica resistente a esteróides (SRNS) e é o estado em que os alelos da anemia falciforme são expressos. A condição heterozigótica pode ser uma vantagem no caso de células falciformes que, na forma heterozigota, protege uma pessoa da malária; algumas doenças como a doença de Huntington são expressas mesmo na forma heterozigótica.